中山医院率先推出个体化用药基因检测信息卡
“千人一药，千人同量”的用药模式要改变了。近日，中山医院为患者设计制作了个体化用药基因检测信息卡。
该卡如名片大小，可随身携带，包含对应的基因检测项目、检测结果、结果说明等，可预测患者对特定药物效果、敏感程度、耐药性及毒性反应等。无论何时用药，只需出具信息卡，医生即可根据检查结果，开出合理的用药剂量。
据了解，这是全省首次推出这样的个体化用药基因检测信息卡。
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“千人同量”，那量不一定适合你
中山医院临检中心主任张忠英教授说，目前临床上绝大多数药物剂量是一个群体的平均有效剂量，但对具体个体而言，同一剂量，有的人可能会因药量不足达不到治疗效果，有的人则可能会因过量增加副作用，还有的人可能根本没效果。以华法林为例，它是一种预防和治疗心脑血管疾病的常用抗凝药，但不同人反应差别很大，剂量差别可达几十倍，若超过了适合的剂量还会发生出血等副作用。通过基因检测，患者就可知道适合自己的剂量。
此外，女性怀孕后，医生一般会建议孕妇服用叶酸400微克/天，以降低唐氏综合征、唇腭裂、神经管缺陷等新生儿缺陷。然而，中国人中高达17%-47%者是MTHFR基因异常人群，这类人群对叶酸不敏感，需补充更多的叶酸才能达到预防胎儿畸形的效果。
张忠英说，现在有了个体化用药基因检测，“千人一药，千人同量”的用药模式很快就要改变了。
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“救命药”，不一定能救每个人的命
近日，气温显著下降，突发心梗的病人也多了起来，心梗也是引发猝死的常见因素。硝酸甘油作为治疗心绞痛的常用特效药，被许多病人视为“救命药”。
然而，在汉族人群中，其无效的比例却高达25%。对于喝酒脸红者，服用硝酸甘油有效率可能降低，甚至无效。因此，有的病人需要备用或改服其他扩血管药物。
中山医院临检中心叶辉铭博士说，线粒体乙醛脱氢酶2（ALDH2）的突变是导致硝酸甘油无效的主要原因。这种酶能特异性代谢硝酸甘油产生一氧化氮，实现血管扩张，缓解心绞痛。如果硝酸甘油在体内的生物转化受阻，药物也就难以有效发挥作用。该药也是参与酒精代谢的关键酶，而喝酒脸红者，因该酶基因突变或活性下降，体内的乙醛无法被及时代谢，舒张面部血管，大量乙醛滞留在体内，对人的肝、肾、心、脑造成严重伤害。
因此，喝酒脸红者服用硝酸甘油有效率可能降低，甚至无效。
叶辉铭说，对需要含服硝酸甘油的病人进行ALDH2基因的SNP检测，能提前预测患者服用硝酸甘油是否有效。喝酒脸红者，只要拿出个体化用药基因检测信息卡，医生会建议其慎用硝酸甘油类药物，备用或改服其他扩血管药物，如β受体阻滞剂和钙通道阻滞剂，或速效救心丸、麝香保心丸等中药制剂。
