广州专家发现新癫痫类型 钠通道阻断剂类药物会加重癫痫
本报讯(记者黄蓉芳 通讯员许咏怡)记者前日从广州医科大学附属第二医院神经科学研究所癫痫中心与哈佛医学院麻省总医院癫痫中心合作协议的签署仪式上获悉,该院癫痫中心发现并鉴定了一种新的癫痫类型——“部分性癫痫伴热性惊厥附加症”,研究人员还同时发现钠通道阻断剂类的抗癫痫药物会对这类癫痫有加重作用,这一发现具有重要的临床意义。
现状:
广东有近50万癫痫病患者
“中国是癫痫大国。”据广州医科大学附属第二医院神经科学研究所所长廖卫平介绍,癫痫病中国的发病率是千分之五,仅广东省就有近50万患者,其中25%为难治性癫痫。由于医疗技术条件和抗癫痫药物种类的限制,不少患者得不到最有效的治疗。
新发现1:
还有一种新的癫痫类型
廖卫平介绍,广医二院的癫痫中心一直致力于癫痫发病分子机制、癫痫耐药分子机理的研究。近日,更发现并鉴定了一种新的癫痫类型——“部分性癫痫伴热性惊厥附加症”。
“我们现在已经明确了这种癫痫的致病基因和机制,还发现钠通道阻断剂类的抗癫痫药物会对这类癫痫有加重作用,”他说,这在临床上非常重要,如果没有这一发现,这类病人如果持续服用这种药物,不仅不会有利康复,反而会加重病情。“而且,这也是世界范围内首次揭示了抗癫痫药物钠离子通道阻滞剂加重癫痫的分子机制。”
廖卫平介绍,该中心还逐步构建了这类遗传性癫痫的基因型-表型-功能型诊治图谱,研究人员在症状较轻的患者双亲中发现了嵌合的基因突变,这样即可确切地判断其遗传方式。“这为遗传咨询提供有力保障,降低后代的发病风险。”
新发现2:
南方人更易对抗癫痫药物过敏
“卡马西平(CBZ)、苯妥英钠(PHT)、拉莫三嗪(LTG)、奥卡西平(OXC)和苯巴比妥(PB)是常见的芳香族抗癫痫药物。这些药物广泛应用于临床且能有效地控制癫痫发作,而药物导致的皮疹是其常见的不良反应之一,也是导致患者停药最常见原因,严重影响对患者癫痫病情的控制。” 廖卫平介绍,抗癫痫药物导致的皮疹临床较为常见,包括轻度的斑丘疹、重度的超敏综合征及中毒性表皮坏死松解症,其中中毒性表皮坏死松解症的死亡率可高达40%。
廖卫平说,广医二院的癫痫中心最近发现,南方汉族人群,尤其是广东和港澳台地区人群,其基因更易对抗癫痫药物过敏,从而导致患重症皮疹。“这一研究如能用于用药前筛查,将大大降低或避免药疹的发生。这一研究成果已经在国际刊物上发表较高水平SCI论文数篇。”
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难治性癫痫病人
有望转诊赴美治疗
前日,广州医科大学附属第二医院神经科学研究所癫痫中心与哈佛医学院麻省总医院癫痫中心签署了合作协议,未来,双方将在科研、医疗以及教学三个方面进行全面合作,尤其是在医疗服务上,双方将建立和开展癫痫领域疑难病例讨论和会诊制度,在中国目前暂时没有更好办法医治的癫痫患者有望通过此合作去哈佛医学院麻省总医院癫痫中心接受诊治,并可以保证患者在回国之后继续得到高水平的后继跟踪随访。
据介绍,尽管中国有丰富的病例资源,但临床研究方法以及数据库的建立却相对落后。而哈佛医学院麻省总医院癫痫中心尽管有较强的临床研究实力,但由于病源的问题使部分研究项目周期延长。双方合作正好可以促使临床研究成果尽快转化,为临床解决实际问题。
据悉,双方还协定开展学者的互访交流,以及学生和师资力量的培训,为提高我国在该领域的人才储备,促进我国该领域的持续发展。该项合作将为我国癫痫临床诊治水平、研究水平的进一步提高起到极大的促进作用。