宣武医院王朝东：加强国际交流 助力罕见病药物研发

新华网北京7月19日电（白碧璇）7月16日至18日，博鳌亚洲论坛全球健康论坛第三届大会在北京召开，首都医科大学宣武医院神经内科遗传代谢专业主任王朝东在接受新华网采访时表示，面对复杂的神经遗传代谢病领域的药物研发，突破血脑屏障是关键瓶颈之一。应进一步加强国际交流，完善支付方式，使更多患者获益。

首都医科大学宣武医院神经内科遗传代谢专业主任王朝东

新华网：在加强与国际药企合作时，应如何聚焦于神经遗传代谢病领域的药物研发？    

王朝东：遗传代谢病常见于人的神经系统、消化系统、心血管系统、血液系统等，其中神经系统遗传代谢病的发病率较高，而且对身体影响深远。例如，儿童的发育性及癫痫脑病，大多数与遗传相关，可能影响患者未来的一生。

治疗遗传代谢病的过程相对较为复杂，这主要源于其涉及的生理系统繁多且相互关联。在此类疾病的治疗中，药物往往需要针对大脑、脑干、周围神经系统、肌肉等多个方面进行干预。

在国际药物研发的进程中，有两个方面尤为重要。第一，鉴于神经系统存在一个特殊的生理结构——血脑屏障，这一屏障导致许多药物虽然能够进入肝脏系统、心脏系统等，却难以穿透血脑屏障进入神经系统。因此，在药物的开发过程中，如何有效突破血脑屏障，使药物能够顺利进入中枢神经系统，成为了一个关键的研究领域。

第二，我倾向于针对不同的病因来开发具有针对性的治疗策略。对于不同的疾病，不能一概而论，而应根据其具体病因和病理机制，制定个性化的治疗策略。此外，食物和保健品的开发也不容忽视，它们在某些疾病的治疗中可能扮演着重要角色。

新华网：在创新支付模式方面，如何设计支付方案，可以提高患者对药品的支付能力？

王朝东：支付是非常重要的问题，是目前我国患者获取治疗的一大障碍。问题主要源于两方面，一是药物研发难度高，二是受众群体相对较小。因此，药企在研发过程中需投入大量成本，而由于使用的患者数量有限，药物定价昂贵。遗传病等疑难病症的患者支付能力普遍较弱。作为医生，我认为可以采取两种支付方式缓解患者负担。首先，对于某些药物，可在初期阶段向患者提供部分免费使用的机会。尽管完全免费难以实现，但考虑在药物刚投入市场的1至2年内为患者提供免费药物，一方面可以解决患者之需，另一方面也可为药物使用效果、副作用等积累相关数据。其次，建议国家应考虑针对罕见病支付方式进行立项或立法。在现有医保体系中，已涵盖大病医保、肿瘤医保、慢性病医保等，可以考虑增设罕见病医保，在医保支付上尝试探索不同疾病的报销比例。遗传病有一个明显的特点，即家庭成员中可能有多名患者。因此，可以进一步探讨如何建立以家庭为单位的报销和支付模式。

新华网：未来，我们如何进一步促进跨国界的科研合作、数据共享和成果转化，以加速罕见病治疗药物的研发进程？

王朝东：第一，在中西方不同人种之间，许多罕见病的表现呈现出显著差异，因此基因突变模式存在多样性，药物开发靶点的研究也有很大不同。中国学者和临床医生应积极报告国内病例，参与到国际疾病临床表型谱和基因突变谱的构建中，进而加强国际交流，提升罕见病的药物研发水平。

第二，我们期望国家能够进一步开放与国际，尤其是发达国家先进医药公司组织的罕见病药物治疗临床展开合作。建议制定相关政策法规，以便让更多医院和患者能够积极参与国际临床试验，推动罕见病药物研发。

第三，加强自主研发能力。考虑到中国患者具有独特的发病特征和基因突变规律，我们可以利用现有技术和中国人群的特定优势，开发出针对罕见病的新药。为实现这一目标，我建议药企、医院、医生之间建立紧密的协作关系，以提升研发效率。

此外，加强针对引进药物的医保谈判同样重要。虽然某些药物能够进入市场，但其高昂的价格往往使患者难以承受。因此，希望能有更多的罕见病药物进入医保，使更多患者获益。