福建首例！大降！
10岁女孩妮妮（化名）
从小被确诊患上伤之入“骨”的罕见病
——X连锁低磷性佝偻病（XLH）
在活蹦乱跳的年纪
双腿疼痛不能下地
还面临着残疾的风险
所幸，最近该病的特效药——布罗索尤单抗纳入保险，费用从一年上百万元降至自费一二十万元。9月初，福建医科大学附属福州儿童医院开出了全省首张处方，妮妮正是治疗对象。
什么是XLH？
福州儿童医院内分泌遗传代谢科主任陈瑞敏介绍，XLH是由PHEX基因变异所致的骨骼和牙齿矿化障碍性疾病，其发病率3.9/10万~5.0/10万，占遗传性低磷性佝偻病的80%，属于罕见病。临床以佝偻病为特征，在儿童期主要表现为生长障碍、骨骼畸形与功能障碍、肌力下降、牙矿化受损等，具有较高的致残率，早期诊治可避免严重骨骼畸形的发生。
在布罗索尤单抗上市之前
该病并没有特效药
以对症治疗为主
相当多患儿疗效欠佳
妮妮确诊以来
一直在对症治疗
然而时常出现骨骼疼痛
严重时不能正常行走
非常影响日常生活和学习
2021年1月
布罗索尤单抗在我国获批
用于1岁及以上XLH患者的治疗
但一年的费用达上百万元
令妮妮的父母望而却步
也让许多普通家庭很难承受
“天价药”纳入保险
好消息传来
2022年7月
福建省上线定制型商业医疗保险“惠闽宝”
对于XLH在内的罕见病
医保目录内个人自付费用
报销比例可达60%
这对患者来说是巨大的福音
再加上其他相关的救助项目
布罗索尤单抗自费部分
一年可降至一二十万元
得到消息，妮妮父母立即来到福建医科大学附属福州儿童医院内分泌遗传代谢科，陈瑞敏主任评估了妮妮各项指标后，决定在保险启用的第一时间让妮妮住院，并进行布罗索尤单抗治疗。
9月3日上午，妮妮完成相关检查后，在医生们的监护下用药，这也是该药纳入保险后，全省开出的首张处方。治疗过程非常顺利，次日早晨，从睡梦中醒来的妮妮高兴地告诉妈妈，往常起床时双脚酸痛明显，甚至不敢下床走路，而当天起床感到前所未有的轻松，只有轻微的脚酸。
陈瑞敏表示
从快速获批到开出首张处方
充分体现了国家和社会对罕见病的重视
希望更多的罕见病患儿能用上特效药
福州晚报记者 陈丹 通讯员 王畅
