受益“惠厦保”，罕见病患儿在厦得到妥善治疗

颜颜（化名）患上罕见的基因病黏多糖贮积症，相貌异于常人，从小容易生病，辗转国内多家知名医院求治却无药可医，一度远赴韩国治疗。

在求医路上艰难跋涉十余年后，8月25日，颜颜开始在厦门市儿童医院接受酶替代治疗。随着艾度硫酸酯酶β注射液缓缓注入体内，颜颜成为厦门市首例接受酶替代治疗的黏多糖贮积症II型患儿。以后，这类患儿可以就近在厦治疗，不必为了治病而举家奔波。

相貌异于常人

确诊罕见遗传病

颜颜6个月大时，因前囟较大到医院检查，疑似神经系统发育不全。上幼儿园后，他各方面发育偏慢，个头矮小，容易感冒发烧，每次下楼梯得由老师牵着。随着年龄增长，家长发现，颜颜的相貌既不像爸爸也不像妈妈，额头突出，头部长，头围大，嘴唇、舌头越来越厚，皮肤变得粗糙。去医院体检，医生总说这孩子长得奇怪。有一次，家人带颜颜到厦门长庚医院看病，一位来自台湾的医生分析，这可能是黏多糖病。2011年，颜颜在北京协和医院接受全面检查，最终确诊为黏多糖贮积症II型。

确诊后，颜颜一家踏上了漫长坎坷的求医之路。他们辗转北京、上海多家顶级医院，被告知这个病主要有两种治疗方法，即酶替代治疗和骨髓移植。其中，酶替代治疗是治疗II型轻型的首选方法。但是，酶替代治疗所用的药物艾度硫酸酯酶β注射液价格昂贵，一直未能引入国内，国内II型患儿长期处于无药可医的状态。

一年百万药费

阻断了求医路

前几年，相关药物在韩国上市，颜颜一家远赴韩国医治，症状有所好转。2020年，艾度硫酸酯酶β注射液获批在中国上市，但一年需要花费上百万元。

今年，在政府多部门联合推动下，厦门启动一款为厦门医保参保人量身定制的普惠公益型商业补充医疗保险——惠厦保，与厦门基本医疗保险有效衔接和互补，进一步减轻人民群众就医个人负担。像颜颜这种情况，通过惠厦保一年可以报销五六十万的治疗费用。颜颜家人联系到复旦儿科厦门医院，转回厦门治疗。

厦门市儿童医院医护团队做了充分准备，针对注射治疗后可能出现的并发症及不良反应，制定了一系列应急预案。8月25日，颜颜在厦门市儿童医院顺利完成第一次酶替代治疗，整个过程非常顺利，没有出现不良反应。

颜颜一家非常感谢厦门的医保政策，以及医护人员的专业治疗，希望通过持续不断的积极治疗有效改善各种症状。

来源：海峡导报