精准基因检测显示他患上了罕见的骨发育不良
2015-09-08 09:22:06厦门日报本站编辑查看次数：483
本报讯 （记者 楚燕 通讯员 林媛）5岁男孩身高不足1米，家人带他四处求医，就是搞不清楚原因。日前，他在厦门市妇幼保健院接受基因检测，确诊为罕见的骨发育不良。
贝儿（化名）来自河南，自幼脊柱弯曲，行动迟缓，今年5岁的他，身高还不到1米。这几年来，父母带他到河南、广东、福建多家医院求治，均未能确诊疾病。听说厦门市妇幼保健院在罕见疾病诊断方面有独特之处，他们抱着一丝希望，到医院做遗传咨询。在充分评估贝儿的临床症状及家族史后，医生建议贝儿一家三口接受“全外显子基因测序”遗传学检验。在历经众多临床专家及遗传学专家的会诊后，贝儿最终被确诊为“脊柱骨骺干骺端发育不良伴关节松弛2型”。据介绍，这是一种十分罕见的疾病，该病在人群中的发病率为十万分之一，全球目前报道的数量也就几十例。且该病大多数为新发，即家族中其他成员一般不患病，属于受精卵分裂过程中引入的新的基因突变。
作为厦门市最先开展精准基因诊断的医疗机构，厦门市妇幼保健院在该领域有着丰富的临床诊断、治疗经验，其中在特需门诊开设的医学遗传优生咨询门诊，更是率先引入为家庭订制个体化优生健康方案的前沿理念，通过先进的遗传学诊查方案，最大可能地为准父母们降低各类严重遗传缺陷的发生概率。同时，对于新出生的宝宝，也可通过专门定制新生儿常见疾病筛查方案，尽可能的早发现、早治疗一些常见的遗传代谢疾病，避免因诊断不及时而给孩子带来不可挽回的伤害。
贝儿（化名）来自河南，自幼脊柱弯曲，行动迟缓，今年5岁的他，身高还不到1米。这几年来，父母带他到河南、广东、福建多家医院求治，均未能确诊疾病。听说厦门市妇幼保健院在罕见疾病诊断方面有独特之处，他们抱着一丝希望，到医院做遗传咨询。在充分评估贝儿的临床症状及家族史后，医生建议贝儿一家三口接受“全外显子基因测序”遗传学检验。在历经众多临床专家及遗传学专家的会诊后，贝儿最终被确诊为“脊柱骨骺干骺端发育不良伴关节松弛2型”。据介绍，这是一种十分罕见的疾病，该病在人群中的发病率为十万分之一，全球目前报道的数量也就几十例。且该病大多数为新发，即家族中其他成员一般不患病，属于受精卵分裂过程中引入的新的基因突变。
作为厦门市最先开展精准基因诊断的医疗机构，厦门市妇幼保健院在该领域有着丰富的临床诊断、治疗经验，其中在特需门诊开设的医学遗传优生咨询门诊，更是率先引入为家庭订制个体化优生健康方案的前沿理念，通过先进的遗传学诊查方案，最大可能地为准父母们降低各类严重遗传缺陷的发生概率。同时，对于新出生的宝宝，也可通过专门定制新生儿常见疾病筛查方案，尽可能的早发现、早治疗一些常见的遗传代谢疾病，避免因诊断不及时而给孩子带来不可挽回的伤害。
