1000名新生儿超过6个有缺陷
市妇幼保健院公布近年来新生儿出生缺陷发病率数据
▲新生儿疾病筛查血样标本。
商报讯（记者 陈淑君 通讯员 陈海峰 吴小荻）“这几年来，各地新生儿的出生缺陷发病率都有增高趋势。出生时看起来是正常的孩子，很可能在妈妈肚子里就患病了。”市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主任周裕林说。昨日，该院公布了近年来新生儿出生缺陷发病率的相关数据。
记者了解到，仅2010年，我市共上报出生缺陷儿649例，其中28周以上的缺陷儿521例，出生缺陷发生率约为6.19％。。出生缺陷最多见的依次为：多指（趾）79人次、先天性心脏病72人次、总唇裂50人次、马蹄内翻足32人次、并指（趾）25人次。在此之前，市统计局数据显示，2003年起厦门宝宝出生缺陷发病率呈现逐年上升趋势。
其中，在新生儿疾病筛查方面，目前主要筛查的病种为：先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症(PKU)和听力障碍。CH和PKU是在新生儿出生72小时候以后、7天之内进行，需要等新生儿充分哺乳后在其足跟采三滴血，送实验室检测。听力筛查是在新生儿出院前采用耳声发射仪对听力进行测试。
据悉，自2002年启动新生儿疾病筛查开始，10年间市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心已累计筛查687190例（其中厦门市388112例），筛查出先天性甲状腺功能低下症640例（其中厦门市349例），苯丙酮尿症24例（其中厦门市16例）。
专家指出，导致新生儿出生缺陷发病率增高的原因主要有三种：一是环境污染、精神压力大、生育时间后延等；二是医疗检测手段提高，诊断范围扩大；三是市民对婚检重视不足。
专家提醒，预防出生缺陷要从孕前、孕期着手，有部分出生缺陷是可以治愈或纠正的。因此，一旦生出缺陷儿，要争取早发现早治疗。
名词解释
先天性甲状腺功能低下症：是一种由于甲状腺发育障碍引起的生长迟缓、智力发育落后的疾病，又称“呆小病”。该病在新生儿期往往是隐匿的，不易引起家长甚至医生的注意，从而延误了病情。
苯丙酮尿症：是一种染色体隐性遗传病。患儿体内不能正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，引起脑萎缩和智力低下。该病在新生儿期没有特殊症状，新生儿常在出生后三个月左右出现头发由黑变黄、小便有难闻的臭味、不能抬头等症状。几乎所有未经治疗的患儿，都有严重的智力障碍。
