血友病又称“皇室病” 孕前基因筛查可预防

　　“到哪儿可以做血友病孕前筛查？”4月17日是“世界血友病日”，市第一医院思明分院昨日举办了一场血友病专题活动，当市民刘女士了解到上海瑞金医院可以做血友病孕前筛查时很高兴。

　　“因为血友病无法根治，所以预防显得更加重要。”第一医院血友病儿科专家温红主任介绍，血友病是一种遗传出血性疾病，患者通常为男性，女性为基因携带者。“血友病属于隐性遗传，有4种遗传模式：男性血友病患者与正常女性结婚，所生儿子正常，女儿均为携带者；正常男性与女性携带者结婚，所生儿子50%可能患血友病，女儿50%可能为携带者；男性血友病患者与女性携带者结婚，女儿为血友病患者和携带者的概率各50%，其所生儿子患病可能性为50%；男女都为血友病患者的人结婚，所生子女均为血友病患者。通过孕前基因筛查，可以提前知道哪些人不宜生育或者不宜生育某种性别的小孩，从而降低血友病儿出生率。”

　　据悉，血友病也被称为“皇室病”，其中还有一段传奇故事。1840年2月，21岁的维多利亚女王和她的表哥阿尔伯特结婚，他们一共生下9个孩子，4男5女。4个男孩子有3个患有遗传病———血友病，女孩子也是血友病基因携带者。患血友病的3位王子，2岁左右都发病夭折了。所幸的是，5位公主都美丽健康聪明，不少国家的王子前来求婚。随着她们远嫁到西班牙、俄国和欧洲其他王室，她们所生下的小王子也都患了血友病。这件事把欧洲许多王室搅得惶恐不安，所以血友病当时称为“皇室病”。

　　“血友病基因通过健康的妈妈传给儿子，进而发病。 ”温红说，临床中她经常遇到一些携带血友病基因的孕妇，因为不愿他人知道自己的家族遗传史，所以不愿意进行科学的筛查，而是将后代的命运寄托在运气上。另一些女性携带者甚至并不知道目前在技术上已经能够对婴儿进行有效筛查了。“血友病的总患病率为10万分之2.73，因此将基因普查作为预防血友病的常规检查方法尚不现实。如果家族中有人容易出现淤血或经常出血，建议最好查一查血友病基因，以免一时疏忽将该病遗传给下一代。”