6岁女孩突然嚷嚷“腰好痛” 原是肾脏藏“巨石”
时间：11月4日
地点：厦大附属第一医院
厦门网讯 （厦门日报记者 楚燕）在很多人的认知里，泌尿系统结石似乎是成年人的“专利”。然而，6岁的洋洋（化名）却因一颗1.5厘米的结石，不得不踏上漫漫求医路。她不仅面临结石带来的疼痛，还伴有息肉、胃炎、过敏等多种问题。在厦门大学附属第一医院泌尿外科，医生没有简单“取石”了事，而是深入探寻病因，最终发现遗传因素才是“罪魁祸首”。经过多学科协作和精准手术，洋洋终于重拾健康。11月4日，家人带她到医院复查，小家伙蹦蹦跳跳，恢复了往日的活泼。
6岁女孩突然嚷嚷“腰好痛”
洋洋的结石病症来得猝不及防。“起初孩子喊‘腰好痛’，我们以为是玩耍中磕碰到了，没太在意。可是疼痛越来越频繁，到附近的医院一查，说是左边肾盂和输尿管连接的地方有个约1.5厘米×0.8厘米的结石，已引起了尿路梗阻和感染。”洋洋的家长回忆起当时的情形，仍觉后怕。
抗感染治疗3天后，洋洋的疼痛和感染未见缓解。医生又尝试药物溶石，腰背痛问题依然没有解决。家人带着她辗转来到厦门大学附属第一医院寻求治疗。
病情复杂，基因检测揪出“真凶”
进一步检查显示洋洋还有多种疾病：胃肠镜检查发现浅表性胃炎和轻度反流性食管炎；检验发现免疫球蛋白IgE升高，属于过敏体质，有变应性鼻炎。面对如此复杂的病情，泌尿外科主任陈斌当即判断，孩子这么小，不能只盯着“取结石”，必须先明确结石成因、评估全身状况，才能制订安全有效的方案。
为了全面把握病情，医生安排了一系列精准检查，进而发现洋洋脾脏增大，有输尿管息肉，尿钠、尿磷偏低，血钙、血磷偏高，血糖偏低。
而基因检测揭示了更深层的原因：洋洋存在CYP24A1杂合突变（与血钙偏高有关）、TRPV6杂合突变（与甲状旁腺亢进有关），还有OPLAH杂合突变（可能引发5-羟脯氨酸酶缺乏症，增加草酸钙肾结石风险）。
结合这些结果，医生明确诊断：洋洋的结石不仅是代谢问题，还与遗传因素密切相关。陈斌主任团队联合多学科专家制订了综合治疗方案。
精准手术一次清除结石解危机
由于洋洋年龄小、手术耐受性差，且结石位置特殊，伴有多种病症，手术难度大、风险高。陈斌团队为洋洋实施了“经皮肾镜激光碎石取石术（微通道）+经皮肾镜输尿管内切开术+经皮肾输尿管支架管置入术”。整个手术出血仅约10毫升，以较小的创伤成功清除了结石，同时还处理了输尿管息肉，减少了术后梗阻风险。
长期管理，科学预防避免复发
术后结石成分分析显示为草酸钙结石，结合基因检测结果，医生为洋洋制订了长期预防方案：调整饮食结构，减少高钙、高草酸食物摄入；定期监测血钙、血磷、尿常规等指标；管理过敏问题，避免免疫异常加重代谢紊乱。
这次洋洋来复查，陈斌特别提醒，草酸钙结石的十年复发率接近50%，有针对性地采取预防措施对减少结石复发至关重要。
医生手记
科学预防 远离肾结石困扰
●厦门大学附属第一医院泌尿外科主任 陈斌
草酸钙结石是常见的结石类型，复发率高，日常生活中做到以下几点有助于减少复发：每天饮水至少2000毫升，保证每日尿量2000毫升以上；钠盐可造成尿钙排泄增加，每天食盐摄入不要超过5克，尽量不用味精、鸡精；少摄入苋菜、菠菜、芒果、草莓、芝麻、可可、巧克力、茶叶、坚果等高草酸物质；食用柑橘类水果可增加尿中枸橼酸（结石抑制因子）的含量，有助于预防结石复发；适度运动，帮助微小结石排出；肥胖者更容易长结石，要科学减重；每年复查泌尿系B超。
