因多了条染色体 女孩6年没长个
13岁女孩玲玲(化名)身高只有1.25米,体重只有25公斤,看起来好像来自小人国,可是她的爸爸妈妈并不矮,这到底是怎么回事?近日,玲玲的爸爸带着她来到漳州市医院儿科就诊,医生检查发现,玲玲比常人先天多了一条染色体,她患的是特纳综合征(turnersyndrome)。
奇怪:13岁女孩不长个子
玲玲的身材特别矮小,看起来跟七八岁的孩子差不多。而她这个年龄的孩子,平均身高是1.563米,平均体重则是44.79公斤。玲玲的父亲说,在玲玲很小的时候,他就发现女儿个子比较小,但当时没有太在意,认为只是发育迟缓。谁知道,近6年来,玲玲基本不长个儿。
为了弄清玲玲个子矮小的原因,父亲带着玲玲辗转找了很多家医院,但一直没找到玲玲矮小的病因。
原因:染色体竟然多出一条
最近,经别人介绍,玲玲爸爸带着她来到了漳州市医院儿科求助。儿科(矮小专科)的何金水主治医师为玲玲做了包括骨龄检测、生长激素激发试验、染色体分析等详细检查,结果发现问题竟然出现在染色体上,原来,玲玲的染色体数量比正常女性多了一条。
何金水医生介绍,此病名为特纳综合征,是一种染色体病,女性正常染色体应该是46××,而玲玲的染色体是47×××,应该是嵌合体型。这一组疾病可因生长激素缺乏或其他与生长有关的基因发生缺失而引起生长缓慢,最终导致身材矮小。据了解,这种病主要的临床特征是身材矮小和卵巢不发育,最佳治疗时间是8岁以前,治疗的目的提高生长速度和促进第二性征发育。
希望:抢时间治疗还能长高
虽然玲玲已经错过了最佳治疗时间,不过何医生表示,按照玲玲的骨龄增长情况看,并不是没有治好的机会。据了解,一般人骨龄到14~15岁时,已基本接近闭合,如今玲玲的骨龄也接近13岁了,如果持续用药,坚持治疗一年,她的身高有可能增长8-10厘米。
不过,治疗一年之后,骨龄有可能就接近闭合,所以玲玲成年后身高仍然不是很理想。
何金水医生提醒家长,如果发现孩子身高年增长小于四五厘米时,就应考虑可能存在生长落后,应及时就诊,进一步检查。