老伯听力下降意外查出罕见病 患病率仅约五万分之一

       厦门网讯（厦门日报记者 楚燕 通讯员 石青青）近日，因声音嘶哑、听力下降前去就诊的郭老伯，在厦门大学附属中山医院经历了一场跨学科的诊疗接力。原本看似寻常的耳鼻喉科问题，却在一次常规术前检查中出现转折——心脏超声影像显示其心肌显著肥厚，却无法以高血压等常见病因解释。这一异常发现触发医院罕见病多学科协作机制，心内科专家及时介入，开启了一场从表象到根源的罕见病诊断探索。

　　心肌肥厚与听力损害，两种看似毫不相关的临床表现，成为揭开疾病真相的关键线索。专家团队敏锐地意识到，这或许指向某种遗传性或全身性疾病。随后的酶活性检测与基因分析证实了判断：患者体内α-半乳糖苷酶A活性显著偏低，其GLA基因存在致病突变，最终确诊为法布雷病。这是一种患病率仅约五万分之一的罕见病，常因心脏、神经、肾脏等多器官中糖脂沉积引发复杂症状，而心脏往往是核心受累器官。

　　在法布雷病的诊断中，临床表型、酶学标志物与基因证据三者缺一不可。在为郭老伯诊断过程中，医院通过多学科高效协同，快速完成了从疑诊到确诊的全流程，体现出精准医疗在复杂疾病诊治中的关键作用。目前，酶替代疗法是该病的核心治疗手段，通过直接补充患者体内缺乏的酶，从源头减少有害物质沉积，延缓疾病进展并改善心脏预后。该院心内科团队还为郭老伯制定了以心脏保护为核心的全程管理策略。鉴于法布雷病具有遗传特性，团队同步启动了家系筛查与遗传咨询，为患者家族成员提供风险评估与健康管理方案。

　　据介绍，法布雷病是一种罕见的X连锁遗传病，除了心肌肥厚、肾功能下降等典型表现外，出现以下情况也需提高警惕：心律失常、左心室肥大；肾脏囊肿、蛋白尿；不明原因腹痛、恶心、呕吐、便秘、腹泻；血管角质瘤。