女子反复腹痛五年 原是罕见病作祟

       厦门网讯（海西晨报记者 黄伊娜 通讯员 石青青）剧烈腹痛反复发作持续五年，竟是罕见病作祟。最近，厦门大学附属中山医院罕见病医学科就接诊了这样一个特殊的病例。

　　李女士今年26岁，近五年来，她经常突发剧烈腹痛，伴有明显的呕吐。辗转4家医院，进了15次急诊室，多次胃肠镜、CT、超声检查，除了“肠壁水肿”外却查不出其他病因。最严重时，她腹胀如充气轮胎，缓解期又恢复如常。这种“幽灵病症”几乎摧毁了她的正常生活。

　　前段时间，李女士来到厦门大学附属中山医院罕见病医学科（消化病学）求诊。该院消化内科主任医师王琳、副主任医师范燕云团队在系统梳理李女士长达46页的病历，详细询问李女士的病史后，敏锐捕捉到几个特殊线索：李女士常因接触不明物质导致“过敏”，引起手脚肿胀；肠壁水肿发生的部位每次都不同；曾有一次抽血检查过血清补体C4，结果为降低。这些线索再加上特征性临床表现，让诊断方向直指罕见病领域。随后，该团队运用精准医学检测手段进一步检查李女士相关指标，最终明确困扰李女士五年的病因，正是遗传性血管性水肿（HAE）。

　　王琳介绍，遗传性血管性水肿是一种罕见且致命性的疾病，主要特征为反复发作的局部皮下或黏膜水肿，常累及颜面部、四肢、生殖器区域、胃肠道及喉部。2018年5月，国家卫生健康委员会联合五部门发布的《第一批罕见病目录》将遗传性血管性水肿列入首批121种罕见病之一。明确诊断后，诊疗团队为李女士进行了针对性的治疗。很快，李女士的症状被控制，腹痛、水肿未再发作，她终于回归了正常生活。

　　王琳提醒，患者腹痛的同时伴随皮肤/黏膜水肿反复出现（如眼睑、口唇突然肿胀），对组胺、激素、肾上腺素治疗无效，有不明原因喉头水肿史或家族史，需警惕遗传性血管性水肿。