全省首例渐冻症基因阻断在厦实现 _新闻频道_厦门网

　　厦门网讯（厦门日报记者 楚燕 通讯员 陈锋）著名物理学家霍金、“海绵宝宝之父”史蒂芬·海伦伯格都是渐冻症（肌萎缩侧索硬化症）患者，京东集团原副总裁蔡磊近日在采访中表示自己的身体已到渐冻症晚期。这种罕见病目前无法治愈。但近期，厦门市妇幼保健院借助成熟的三代试管婴儿技术，已成功阻断渐冻症致病基因向子代传递。据介绍，这是福建省首例渐冻症基因成功阻断案例。
　　阿东（化名）有渐冻症家族史，他的父亲、叔叔及两个姑姑均患病，其父已因病去世。为了避免子代遗传，阿东夫妇来到厦门市妇幼保健院生殖医学科进行遗传咨询。

　　医生为阿东夫妻进行了全外显子组基因检测，结果提示阿东携带SOD1基因c.62T>G杂合变异。依据相关专业指南，该变异被判断为疑似致病变异。根据阿东家族成员的患病情况和基因检测结果综合分析，在该家族中SOD1基因突变导致渐冻症为常染色体显性遗传。理论上夫妻子代携带SOD1基因变异的几率为50%，患病风险大。
　　经科学论证，医生建议进行胚胎植入前遗传学诊断助孕（俗称第三代试管婴儿技术），助孕成功后，在孕中期进行羊水穿刺产前诊断，可大大降低孕育患儿的风险。
　　2023年11月，阿东的妻子小华（化名）通过促排卵获得10枚成熟卵，在体外与阿东的精子结合后正常受精6枚，经过胚胎遗传学检测，获得了3枚可移植胚胎（不携SOD1基因突变且染色体为整倍体胚胎）。
　　小华于2024年1月接受复苏胚胎移植并成功妊娠，目前已妊娠3个月，产检正常，正等待着妊娠中期产前诊断。

　　渐冻症是一种主要累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束的进行性神经退行性疾病，临床表现为上、下运动神经元同时受损的症状和体征，多数患者发病至死亡的中位生存时间为3年-5年。
　　渐冻症有多种致病因素，包括遗传、病毒感染、免疫异常、环境因素等，约90%-95%的患者没有家族史，被称为散发病例，5%-10%的患者存在家族史，可表现为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。
　　目前已知渐冻症致病基因20余种，相关基因100余种。对于汉族人群，家族性渐冻症患者中突变频率最高的为SOD1基因（约12%-23%）。
　　目前渐冻症仍无法治愈，患者只能通过医疗手段改善生活质量，尽可能延长生存时间。对于遗传诊断明确的家族性渐冻症患者，可通过胚胎植入前遗传学检测、辅助生殖技术助孕，阻断致病基因向子代传递。