28岁小伙身高“逆袭”竟是病 曾有人骨折11次
2018-07-05 09:13:13新华网佚名查看次数：382
1米72的个子，体重85公斤，28岁的宁波小伙小丁，看起来和常人没什么区别，但他却一直有个难言之隐，自己的性发育异于常人。高中毕业后，他的个子还猛长了12厘米，看起来很高大，体力却很差。
前段时间，因为走路膝关节酸痛，小丁来到市红会医院检查，这才发现所有的症状都因一种名叫“卡尔曼综合征”的病所致。
成年后骨骺线竟还没闭合
“近两年来，走路时，两侧膝关节总是酸痛无力，在宁波几家大医院骨科看过，医生怀疑是风湿性关节炎，疼痛时只能靠消炎药止痛。”小丁说。
市红会医院骨科主任医师郑琦看了小丁的膝关节X光片，非常惊讶：小伙子腿骨的骨骺线竟然还没闭合。怀疑小丁可能存在代谢性骨病，郑琦推荐他到内分泌科就诊。
“我发现小丁的病不一般。”内分泌科副主任医师胡永宾仔细打量小丁，小伙子身高1米72，体重85公斤，体型肥胖、驼背、娃娃脸。“奇怪的是，他没长胡须，双侧乳房女性化，但男性的第二性征却没有发育，就像7岁的男孩。”
胡永宾追问下去，小丁更是说出了一个惊人的秘密，他在高中毕业时，身高还只有1米6，毕业后个子竟猛长了12厘米，参加同学会时震惊了所有人，大家纷纷向他讨教成年后再长高的秘诀。
基因缺陷导致雄激素缺乏
“小丁很可能是得了一种先天男性性腺发育不良性疾病，基因可能存在缺陷。”胡永宾告诉小丁母亲，这种病会导致身体合成雄激素不足，没有性发育，骨质松软。长期坐姿不对，容易出现驼背及脊柱侧弯，还容易骨折。门诊中，曾有一位32岁的患者骨折11次。
雄激素缺乏还会导致肥胖及乳房发育，长骨骨骺不闭合，患者会持续长高至30多岁。膝关节因骨骺不闭合及骨质松软，难以承受超重的体重，导致双膝关节酸痛。
为了明确病因，医院检测了小丁的性激素水平，发现他的睾酮等激素明显偏低，骨密度检查提示骨量明显减少，头颅磁共振发现一侧嗅神经发育不良，最终确诊小伙患上了卡尔曼综合征。
“我在家总是听我妈唠叨，嫌我不爱动、不找女朋友，真的很郁闷。”小丁知道自己的病因后叹了口气，平时活动少还真不是因为他懒，而是这种病使得他缺乏肌肉，没有力气。
青春期不发育 膝关节酸痛要警惕
明确诊断后，胡永宾为小丁制定了治疗方案，一段时间后，他开始感觉到了身体的变化，不仅声音变得低沉，嘴唇周围也出现了细细的绒毛，这给了他很大信心。
卡尔曼综合征也被称为“嗅觉缺失-性腺功能减退综合征”，是由于染色体中某个基因有缺陷，使得嗅觉神经和促性腺激素神经元均发育不良，影响嗅觉和第二性征发育，无法启动青春期。
胡永宾说，患者会出现三大症状：性幼稚，不孕不育；骨质疏松、糖尿病和心血管疾病；外表与常人一样，甚至比常人更高大，但没有强壮的肌肉，缺乏力量。
“卡尔曼综合征可能遗传于父母，也可能由于胚胎时期出现基因突变而首发，主要多发于男性，男女发病比例为10比1。”胡永宾说，“这种病并非不治之症，通过性激素替代治疗后，大多数症状都可以缓解，甚至可以生育子女。”
胡永宾提醒，成年男性缺乏雄性激素，会出现无胡须生长、皮肤细腻、肌肉发育差、腹形肥胖、骨质疏松等症状。家长们也要注意，如果孩子在十五六岁时仍无第二性征发育，或是双膝关节持续酸痛、骨质疏松，就应该到医院好好检查。
前段时间，因为走路膝关节酸痛，小丁来到市红会医院检查，这才发现所有的症状都因一种名叫“卡尔曼综合征”的病所致。
成年后骨骺线竟还没闭合
“近两年来，走路时，两侧膝关节总是酸痛无力，在宁波几家大医院骨科看过，医生怀疑是风湿性关节炎，疼痛时只能靠消炎药止痛。”小丁说。
市红会医院骨科主任医师郑琦看了小丁的膝关节X光片，非常惊讶：小伙子腿骨的骨骺线竟然还没闭合。怀疑小丁可能存在代谢性骨病，郑琦推荐他到内分泌科就诊。
“我发现小丁的病不一般。”内分泌科副主任医师胡永宾仔细打量小丁，小伙子身高1米72，体重85公斤，体型肥胖、驼背、娃娃脸。“奇怪的是，他没长胡须，双侧乳房女性化，但男性的第二性征却没有发育，就像7岁的男孩。”
胡永宾追问下去，小丁更是说出了一个惊人的秘密，他在高中毕业时，身高还只有1米6，毕业后个子竟猛长了12厘米，参加同学会时震惊了所有人，大家纷纷向他讨教成年后再长高的秘诀。
基因缺陷导致雄激素缺乏
“小丁很可能是得了一种先天男性性腺发育不良性疾病，基因可能存在缺陷。”胡永宾告诉小丁母亲，这种病会导致身体合成雄激素不足，没有性发育，骨质松软。长期坐姿不对，容易出现驼背及脊柱侧弯，还容易骨折。门诊中，曾有一位32岁的患者骨折11次。
雄激素缺乏还会导致肥胖及乳房发育，长骨骨骺不闭合，患者会持续长高至30多岁。膝关节因骨骺不闭合及骨质松软，难以承受超重的体重，导致双膝关节酸痛。
为了明确病因，医院检测了小丁的性激素水平，发现他的睾酮等激素明显偏低，骨密度检查提示骨量明显减少，头颅磁共振发现一侧嗅神经发育不良，最终确诊小伙患上了卡尔曼综合征。
“我在家总是听我妈唠叨，嫌我不爱动、不找女朋友，真的很郁闷。”小丁知道自己的病因后叹了口气，平时活动少还真不是因为他懒，而是这种病使得他缺乏肌肉，没有力气。
青春期不发育 膝关节酸痛要警惕
明确诊断后，胡永宾为小丁制定了治疗方案，一段时间后，他开始感觉到了身体的变化，不仅声音变得低沉，嘴唇周围也出现了细细的绒毛，这给了他很大信心。
卡尔曼综合征也被称为“嗅觉缺失-性腺功能减退综合征”，是由于染色体中某个基因有缺陷，使得嗅觉神经和促性腺激素神经元均发育不良，影响嗅觉和第二性征发育，无法启动青春期。
胡永宾说，患者会出现三大症状：性幼稚，不孕不育；骨质疏松、糖尿病和心血管疾病；外表与常人一样，甚至比常人更高大，但没有强壮的肌肉，缺乏力量。
“卡尔曼综合征可能遗传于父母，也可能由于胚胎时期出现基因突变而首发，主要多发于男性，男女发病比例为10比1。”胡永宾说，“这种病并非不治之症，通过性激素替代治疗后，大多数症状都可以缓解，甚至可以生育子女。”
胡永宾提醒，成年男性缺乏雄性激素，会出现无胡须生长、皮肤细腻、肌肉发育差、腹形肥胖、骨质疏松等症状。家长们也要注意，如果孩子在十五六岁时仍无第二性征发育，或是双膝关节持续酸痛、骨质疏松，就应该到医院好好检查。
