一家医院误诊女孩脑瘫切神经 原是基因突变
厦门市妇幼保健院儿童神经康复科彭桂兰主任在指导患儿训练。（陈海峰 摄）
上周末，小儿神经发育障碍性疾病诊疗技术学习班在厦举行。这场由厦门市妇幼保健院儿童神经康复科主办的国家级学习班，旨在进一步推广小儿神经发育障碍疾病诊治和康复的新理念、新技术，让更多患儿能够被早发现、早诊治、早康复。
市妇幼保健院儿童神经康复科彭桂兰主任介绍，在市卫计委和医院的支持下，聘请北大人民医院秦炯教授担任科室特聘专家，疑难疾病诊治水平进一步提升，一些辗转全国各地治疗效果不佳的患儿，在市妇幼保健院得到很好的诊治，造福了广大患儿。
找准病因，吃药治好“脑瘫”
秦炯教授指出，小儿神经发育障碍性疾病是一大类疾病，病因复杂，约一半找不到明确病因，临床诊断困难。对于有可能找到病因的那部分患儿，尽量找准病因，给予有针对性的治疗，不仅能显著提高治疗效果，对下一胎、下一代的疾病筛查也有重要意义。
一个七八岁的女孩，来自漳州龙海，从前年开始突然走路姿势异常，双腿内旋、弯腰驼背，双手震颤，说话口齿不清。发病后，家人带着她辗转多家医院求治，上海的大医院也去了，肌电图、磁共振等检查做了一大堆，就是找不到病因。去年，一家医院认为是“脑瘫后遗症”，给她做手术切断了小腿的一根神经，但术后病情并未缓解，女孩走路姿势异常还加剧了。
去年底，家人带女孩到厦门市妇幼保健院儿童神经康复科医治，接诊的彭桂兰主任详细了解病史后，很快断定不是脑瘫。在秦炯教授的指导下，科室为女孩做了四千种单基因遗传病基因突变分析，发现是基因突变导致的多巴反应性肌张力障碍，即Segawa综合征，是一种常染色体隐形遗传代谢性疾病。口服了几天左旋多巴片，女孩行走姿势明显改善，说话逐渐清晰。目前女孩仍长期服用小剂量的药物，和正常孩子一样上学。
还有一位1岁多的女孩，因发育落后、抽搐到市妇幼保健院就诊，秦炯教授会诊后考虑为天使综合征，随后的基因检测结果证实了秦炯教授的判断。目前患儿家长准备生二胎，医生特地告知再生育风险，叮嘱他们注意监测。
秦炯教授说，有些遗传病、变性病导致的神经发育障碍，病因谱很广，尽量搞清楚病因，不仅让治疗有的放矢，对下一胎、下一代的筛查也有重要意义。有些疾病通过产前诊断及时发现异常，对后续的处理有重要的指导意义。
一条龙监测，早诊早治效果好
“幼儿大脑可塑性强，医生可以通过科学的干预使之代偿、重建，达到康复目的。对于神经发育障碍性疾病，若能早发现、早干预，有些患儿可以完全恢复正常。”彭桂兰主任再三强调，治疗小儿神经发育障碍性疾病，“早”字很关键。
比如脑瘫，80%的发病因素是宫内胎儿期，胎儿期发育不良、早产、多胎、重度黄疸和迁延性黄疸都是脑瘫的危险因素。彭桂兰说，脑瘫越早干预效果越好，可是，早期的异常家长不一定能及时捕捉到，医生通过专业的运动姿势检查、运动反射检查，能发现潜在的异常，也就是现在尚未表现出来但以后会出现的异常运动模式。等到家长发现明显异常，治疗起来就困难了。 “市妇幼保健院的早期干预是专科特色，从源头抓起，从产科、新生儿科到儿保科，每个阶段都对高危人群进行监测，发现异常及时转到儿童神经康复科。所以，高危人群如果持续在我们医院随访，就不容易漏掉。”彭桂兰表示，近年来该科接诊了不少出生3个月至一岁的脑瘫患儿，通过早期干预，避免了以后的残疾。
还有很多遗传代谢病也会导致神经发育障碍，有的患儿早期发现治疗完全能恢复正常。关于这方面的诊治，有很多新技术、新方法。此次学习班，通过专家授课，指导大家更好地掌握适应证，明确哪些表现该做哪些相应的检查，促进了本地区小儿神经医学发展。
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市妇幼
儿童神经康复科
简介
厦门市妇幼保健院儿童神经康复科是厦门市重点专科，目前外埠病人约占住院病人数的50%。学科带头人彭桂兰主任医师担任中华医学会儿科分会康复医学组委员，中国康复医学会儿童康复专业委员会委员、中国优生优育协会儿童发育专业委员会委员、厦门市康复医学会副主任委员、中华医学会厦门市儿科分会常委。
科室配备有运动疗法室、作业治疗室、言语治疗训练室、引导式教育室、物理治疗室等，公用设施均有无障碍设计、地面防滑、走廊墙壁有扶走装置。拥有视频脑电图仪、诱发电位仪、肌电图仪、言语吞咽治疗仪、声频共振耳聋治疗仪、经络导平仪、痉挛肌治疗仪、肌兴奋仪、脑循环仪、踝关节矫正器、智能水疗仪、中药熏蒸仪、经颅磁治疗仪、手功能训练仪、上肢功能评定仪、捏力握力测量仪、关节活动度测量仪及各种功能评定量表等先进评定设备，拥有站立架、PT床、扶梯、跳床、吊缆系列、电脑控制慢速跑台、训练椅、姿势矫正椅、步行架、助行器、股四头肌训练椅、髋关节内外展训练椅等康复设备。
儿童神经内科专业组开展神经系统（包括中枢及周围神经性疾病、各型癫痫）与肌肉系统疾病的诊治，依托儿童神经康复实验室开展遗传、代谢病的诊治。
儿童神经康复专业组开展各种原因导致的运动障碍、听力语言障碍、智力障碍、发育迟缓等康复评定及治疗。主要针对早产儿、新生儿缺氧缺血性脑病等高危儿及发育迟缓儿及脑瘫儿进行早期诊治和长期随访。其中脑瘫合并听力语言障碍综合治疗、肉毒素靶肌肉注射等技术属国内先进水平。
