22岁姑娘迟迟没有发育 竟是因为少了一条X染色体
2016-09-30 10:34:41杭州网-杭州日报 柴悦颖查看次数：378
人类有23对、46条染色体，多一条或少一条，都会对健康产生重大影响。22岁的姑娘小秦，体检查出有心脏问题，复查后，竟意外牵出了一个在体内隐藏多年的秘密。
今年4月7日，小秦单位组织体检，胸片显示她有心包积液。小秦到市红会医院心内科检查，当天就抽出了800毫升积液。接下来的血液检查，医生发现小秦还有甲状腺功能减退，并从没来过例假，于是将她转到内分泌科治疗。
“患者的心脏主动脉狭窄，小手指和无名指偏短，患有慢性化脓性中耳炎，B超检查提示子宫和卵巢也没有发育。”内分泌科副主任医师胡永宾当时怀疑，姑娘可能存在先天的染色体异常。
进一步检查证实了医生们的猜测，小秦只有一条X染色体，患上了“特纳综合征”。
“这是因为患者母亲的卵子不正常，缺少一条性染色体，生下的子女就会患上这种病。”胡医生说，女性拥有2条X染色体，才会促使卵巢成熟、第二性征发育。患上“特纳综合征”的人，大部分不会发育、没有例假，卵巢也无法产生卵子，没有生育能力。此外，还伴有严重的骨质疏松以及自身免疫性疾病，肿瘤的发病率也会提高。
少一条X染色体，听起来很少见，但胡医生表示，在新生儿中，这种病的发生率为1/2400，比例并不低。
“在流产的孩子中，1/10是‘特纳综合征’。少一条X性染色体的女性，只有1%能存活，大部分在娘胎里就会自然流产；少一条X染色体的男性，则无一例能存活。”胡医生说，小秦的病因明确了，经过几个月的雌激素替代治疗，她的子宫在慢慢长大，今后可以用人工辅助生殖技术，通过赠卵孕育宝宝。
胡医生提醒，在孕期，可以通过羊水穿刺来确诊染色体是否异常。一般少一条染色体为“特纳综合征”，多一条染色体则为“唐氏综合征”。另外，如果三维B超发现胎儿的脖子两边有“鸭掌谱”，建议做个羊水穿刺，一旦确诊染色体异常后建议引产。
如果女孩个子特别矮小，长到六七岁时，个头还是班里的最后一名；青春期少女到了十六七岁还迟迟不来例假或四五十天才来一次例假，最好到医院做个染色体检查。
今年4月7日，小秦单位组织体检，胸片显示她有心包积液。小秦到市红会医院心内科检查，当天就抽出了800毫升积液。接下来的血液检查，医生发现小秦还有甲状腺功能减退，并从没来过例假，于是将她转到内分泌科治疗。
“患者的心脏主动脉狭窄，小手指和无名指偏短，患有慢性化脓性中耳炎，B超检查提示子宫和卵巢也没有发育。”内分泌科副主任医师胡永宾当时怀疑，姑娘可能存在先天的染色体异常。
进一步检查证实了医生们的猜测，小秦只有一条X染色体，患上了“特纳综合征”。
“这是因为患者母亲的卵子不正常，缺少一条性染色体，生下的子女就会患上这种病。”胡医生说，女性拥有2条X染色体，才会促使卵巢成熟、第二性征发育。患上“特纳综合征”的人，大部分不会发育、没有例假，卵巢也无法产生卵子，没有生育能力。此外，还伴有严重的骨质疏松以及自身免疫性疾病，肿瘤的发病率也会提高。
少一条X染色体，听起来很少见，但胡医生表示，在新生儿中，这种病的发生率为1/2400，比例并不低。
“在流产的孩子中，1/10是‘特纳综合征’。少一条X性染色体的女性，只有1%能存活，大部分在娘胎里就会自然流产；少一条X染色体的男性，则无一例能存活。”胡医生说，小秦的病因明确了，经过几个月的雌激素替代治疗，她的子宫在慢慢长大，今后可以用人工辅助生殖技术，通过赠卵孕育宝宝。
胡医生提醒，在孕期，可以通过羊水穿刺来确诊染色体是否异常。一般少一条染色体为“特纳综合征”，多一条染色体则为“唐氏综合征”。另外，如果三维B超发现胎儿的脖子两边有“鸭掌谱”，建议做个羊水穿刺，一旦确诊染色体异常后建议引产。
如果女孩个子特别矮小，长到六七岁时，个头还是班里的最后一名；青春期少女到了十六七岁还迟迟不来例假或四五十天才来一次例假，最好到医院做个染色体检查。
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