厦门市两岁女孩患罕见的病 一碰身体就骨折
2016-08-30 11:02:42福建新闻频道佚名查看次数：427
厦门女童小涵，已经两岁九个月了，可仍然无法行走、无法站立。别说摔一跤，哪怕每一次不经意的碰触，都可能导致她骨折！这样罕见的病人，全国仅十几例，而这都源于孩子无法正常吸收钙......
在厦门市儿童医院，记者见到了小涵。已经两岁九个月的小涵，身高仅74公分，体重7.6公斤，只相当于一个一岁左右的孩子。
小涵的妈妈说，孩子细细的胳膊无法正常伸直。让女儿像正常人一样能跑能跳，是她最大的愿望。
撩起小涵的衣服，她的肚子高高鼓起，胸部以上的位置一根根肋骨清晰可见，胸腔显得非常狭小。
小涵的妈妈告诉记者，孩子一周时会走路，但是到了一周半还不会跑，医生说可能是缺钙。
根据医嘱，妈妈给小涵补钙，带她去晒太阳，可是收效甚微。到了一岁半，家人发现小涵双腿弯曲明显，拍片显示，小小的身躯，竟然全身多处陈旧性骨折！
之后，妈妈就带着小涵辗转厦门、北京、上海求医，直到今年六月，通过基因检测，查出小涵属于维生素D依赖性佝偻症。
董医生告诉记者，目前类似小涵这样的基因确诊病例，国内只有十几例。由于体内的维生素D没有活性，小涵无法正常转化、吸收钙质，从而导致她无法正常生长、走路、甚至站立。
两岁的孩子充满了对世界的好奇，然而，她只能艰难地在床上挪动，所有的行动都需要妈妈帮忙。
看到别的孩子自由奔跑，小涵也渴望加入小伙伴，每每这个时候，却是妈妈最心碎的时刻。
由于钙质无法正常吸收，小涵的胸腔挤压严重，呼吸比较困难，一点小感冒就可能引发严重的肺炎。一岁半以后，小涵大概有一半的时间是在医院度过的。
一年多的时间里，小涵的妈妈带着她四处求医。看着日益虚弱的女儿，做妈妈的心如刀绞，甚至担心，小涵会不会在哪一天睡着后，再也无法醒来......
谁能帮帮小涵？我们祈祷，希望小涵能尽快得到更有效的治疗方案，也希望能够有更多的热心人向小涵和她的家人，伸出宝贵的援手。
在厦门市儿童医院，记者见到了小涵。已经两岁九个月的小涵，身高仅74公分，体重7.6公斤，只相当于一个一岁左右的孩子。
小涵的妈妈说，孩子细细的胳膊无法正常伸直。让女儿像正常人一样能跑能跳，是她最大的愿望。
撩起小涵的衣服，她的肚子高高鼓起，胸部以上的位置一根根肋骨清晰可见，胸腔显得非常狭小。
小涵的妈妈告诉记者，孩子一周时会走路，但是到了一周半还不会跑，医生说可能是缺钙。
根据医嘱，妈妈给小涵补钙，带她去晒太阳，可是收效甚微。到了一岁半，家人发现小涵双腿弯曲明显，拍片显示，小小的身躯，竟然全身多处陈旧性骨折！
之后，妈妈就带着小涵辗转厦门、北京、上海求医，直到今年六月，通过基因检测，查出小涵属于维生素D依赖性佝偻症。
董医生告诉记者，目前类似小涵这样的基因确诊病例，国内只有十几例。由于体内的维生素D没有活性，小涵无法正常转化、吸收钙质，从而导致她无法正常生长、走路、甚至站立。
两岁的孩子充满了对世界的好奇，然而，她只能艰难地在床上挪动，所有的行动都需要妈妈帮忙。
看到别的孩子自由奔跑，小涵也渴望加入小伙伴，每每这个时候，却是妈妈最心碎的时刻。
由于钙质无法正常吸收，小涵的胸腔挤压严重，呼吸比较困难，一点小感冒就可能引发严重的肺炎。一岁半以后，小涵大概有一半的时间是在医院度过的。
一年多的时间里，小涵的妈妈带着她四处求医。看着日益虚弱的女儿，做妈妈的心如刀绞，甚至担心，小涵会不会在哪一天睡着后，再也无法醒来......
谁能帮帮小涵？我们祈祷，希望小涵能尽快得到更有效的治疗方案，也希望能够有更多的热心人向小涵和她的家人，伸出宝贵的援手。
