胚胎植入前做遗传测验 怀孕后仍需要遗传检查
2015-08-14 09:28:52厦门晚报本站编辑查看次数：960
胚胎植入前遗传测验分为两种:胚胎植入前遗传诊断（PGD）和胚胎植入前遗传诊断筛检（PGS）。这两项技术包含两个重要实验室的配合，即生殖实验室做胚胎切片及细胞固定，再将取出的检体送至遗传实验室做遗传分析。
遗传实验室收到检体后，会根据患者状况作分析，主要分两大类:染色体及基因分析。
一般而言，PGD针对家族遗传问题检测，可以是染色体层次问题，也可是基因层次问题；而PGS是无特定目标筛选，因此只能就23对染色体层次做检查。
基因方面的检测，一般要做PCR放大，再做分析。染色体检测，早期多做FISH，只能分析部分染色体，近年来已可做全染色体23对的分析，提供更多遗传检测，是目前的主流检测方法。
针对每个送检的检体，报告通常是正常、不正常及未诊断(即无法确定正常与否)。然而，一个胚胎的一个卵裂球细胞或一个囊胚的滋养外胚层细胞正常，是否代表整个胚胎或囊胚都正常呢？答案是否定的，因为早期胚胎细胞存在箝合现象(Mosacism)，即同一胚胎内的细胞，会出现不同染色体的现象。因此，PGD或PGS植入的正常胚胎，怀孕后仍需做产前遗传检查，再一次确定是否正常。
遗传实验室收到检体后，会根据患者状况作分析，主要分两大类:染色体及基因分析。
一般而言，PGD针对家族遗传问题检测，可以是染色体层次问题，也可是基因层次问题；而PGS是无特定目标筛选，因此只能就23对染色体层次做检查。
基因方面的检测，一般要做PCR放大，再做分析。染色体检测，早期多做FISH，只能分析部分染色体，近年来已可做全染色体23对的分析，提供更多遗传检测，是目前的主流检测方法。
针对每个送检的检体，报告通常是正常、不正常及未诊断(即无法确定正常与否)。然而，一个胚胎的一个卵裂球细胞或一个囊胚的滋养外胚层细胞正常，是否代表整个胚胎或囊胚都正常呢？答案是否定的，因为早期胚胎细胞存在箝合现象(Mosacism)，即同一胚胎内的细胞，会出现不同染色体的现象。因此，PGD或PGS植入的正常胚胎，怀孕后仍需做产前遗传检查，再一次确定是否正常。
