产前筛查诊断研讨班在厦举行 防控出生缺陷产前诊断不可少
产前筛查、产前诊断新技术新进展研讨班在厦门举行。
产前筛查、产前诊断新技术新进展研讨班日前在厦门举行。此次会议由厦门市妇幼保健院、厦门市医学会、华大基因研究院共同主办。学习班主要介绍当前产前筛查、产前诊断的新技术和新发展，尤其关注高通量测序等新技术在产前筛查诊断中应用的研究，探讨相关技术的临床价值、应用条件和质控标准等内容。
作为福建省最早开展产前诊断的专科医疗机构，厦门市妇幼保健院在产前筛查、产前诊断方面取得的成绩得到与会专家的一致认可和高度评价。
此次研讨会吸引了来自全国各地的150多位学员参会，可谓群英荟萃，中科院院士、深圳华大基因研究院理事长杨焕明教授，中信湘雅生殖与遗传医院院长卢光琇教授，云南省第一人民医院遗传诊断中心主任朱宝生教授，深圳市人民医院遗传病诊断及产前诊断中心主任任景慧教授等国内知名专家作了专题报告。厦门市卫生局副局长王挹青、厦门市妇幼保健院党委书记张明河出席开幕式并致辞。
王挹青表示，加强产前筛查、产前诊断工作对提高出生人口质量、预防控制出生人口缺陷有重大意义。长期以来，市卫生局高度重视产前筛查和诊断工作，建立了厦门市产前筛查诊断网络，针对孕前、孕期、新生儿等不同阶段，落实出生缺陷三级预防措施，实施了一系列重大公共卫生服务项目，对提高出生人口素质、降低出生缺陷率做出了应有的努力与贡献。
张明河介绍，市妇幼保健院的产前诊断科是市级重点专科，也是福建省首批通过卫生部认证的两家区域性产前诊断机构之一，每年产前筛查5万多例，产前诊断5000多例，相关遗传病基因检测和产前诊断近2万例，多项技术达到省内先进水平，造福了厦门及周边地区的广大民众。
高龄产妇增多，出生缺陷率升高
出生缺陷也叫先天异常、先天畸形，可导致胎儿死亡、婴儿死亡和残疾，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。目前，出生缺陷的发生呈上升趋势，我国每年有80万—120万名缺陷儿出生，平均每天出现近3000例。我国每年出生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元，维持最基本生活费用高达数百亿元，给国家造成的间接费用约数千亿元。
“产前筛查和诊断技术这10多年发展很快，随着人们对优生优育的重视程度提高，这两年相关需求呈爆发性增长。”市妇幼保健院周裕林副院长认为，随着国家单独两孩政策的全面普及实施，人口素质越来越成为社会关注的问题，产前筛查和诊断的需求会进一步增长。
“单独两孩政策实施后，理论上会导致出生缺陷率上升。”周裕林解释说，单独两孩的家庭，大多数可能都是高龄的产妇。女性的最佳生育年龄是26岁至28岁。由于城市工作和生活压力大，目前越来越多的夫妇为了事业打拼，或者希望为孩子创造更好的物质环境而推迟生育年龄，直接导致高龄产妇比例上升。高龄产妇比例逐年升高，大大增加了新生儿患染色体疾病的风险，已成为新生儿出生缺陷率升高的重要原因。
据了解，女性的生殖细胞一般在35岁以后便开始出现老化，并且很容易受到病毒、放射线、噪声、微波辐射、环境污染等损伤。这种生殖细胞受精后形成的胎儿就会产生染色体疾病等先天性疾患。有调查数据显示，双方年龄大于35岁的夫妻，其新生儿发生出生缺陷的几率高达15.25%。周裕林举了个例子:人们熟知的21-三体综合征，俗称先天愚，就与产妇年龄密切相关，24岁-26岁女性怀孕出现先天愚的概率为1/2000-1/1400，而40岁-45岁女性怀孕时，这一概率增至1/25。周裕林提醒，35岁以上的高龄产妇要更加重视产前筛查和产前诊断，发现问题及早应对。
医生提醒
遗传疾病高发
遗传检查很重要
根据世界卫生组织统计，全球出生人口中单基因病累计发病率高达10‰，所有单基因病累计发生占婴儿死亡率约20%、儿科住院率达10%。遗传病已成为造成人类死亡的重要因素和当前危害人类健康最为严重、病死率最高的三大类疾病之一。
市妇幼保健院是我省最早开展遗传疾病临床咨询、优生检查及产前诊断的专科医疗机构。经过近10年的探索与发展，已初步掌握我市人群的单基因遗传疾病谱。其中地中海贫血、遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏病（俗称蚕豆病）、脊髓性肌萎缩、假肥大肌营养不良、遗传性耳聋、血友病等单基因遗传病患者在该院就诊人群中较为常见，年均确诊人数达上千例。
这些常见的基因疾病中，个别可以通过药物、手术治疗等治疗方式得以改善，但多数仍缺乏有效的治疗方法。尤其是重度地中海贫血、脊髓性肌萎缩、假肥大肌营养不良及血友病等属于严重致死、致残性遗传疾病，患儿家庭因病致贫、致困时有发生。对于无法根治的遗传病，应当采取积极措施，重点是预防遗传病的发生。而遗传病的预防，主要通过人为方法降低或杜绝遗传病的发生和传播。应加强遗传咨询，普及遗传病知识，采取预防措施，检出致病基因的携带者，从而避免或减少遗传病儿的出生。
