市妇幼生殖医学科研获重大突破

    记者昨日从市妇幼保健院获悉，该院生殖医学中心与中南大学生殖与干细胞工程研究所合作完成的“透明带基因1突变在家族性不孕中的研究”原创研究成果在国际权威科学期刊《新英格兰医学杂志》发表。这是世界上首度发现的卵透明带缺失病例，也是首次报道发现导致人类透明带缺失的致病基因（基因数据库编号KJ489454）。
    据介绍，透明带是覆于卵子表面的糖蛋白外衣，由四个透明带蛋白组成，在保护卵母细胞早期发育、与精子相识别并防止异常受精、胚胎种植前的发育等方面发挥重要作用。透明带异常引起不育的病因至今尚未阐明，本研究是利用一个近亲婚配家系作为研究对象，首次发现了发生于透明带蛋白基因1的移码突变，突变基因产生的异常透明带蛋白质1影响了卵母细胞透明膜外衣的形成，患者因此失去生育力。结合家系分析，首次确定该疾病为常染色体隐性遗传模式。
    市妇幼保健院生殖医学中心李萍主任介绍，该研究从基因水平阐述了透明带缺失病因，为不明原因不孕及异常受精患者治疗及后续研究开辟了新途径，填补了世界研究领域空白。