我省重大出生缺陷发生率五年降幅超30%
地点：省产前诊断中心
“近期转送来的4份初筛样本中，来自大田的样本确诊夫妻双方均为地中海贫血基因携带者。”1月11日上午，省产前诊断中心副主任徐两蒲对这一诊断结果进行了复核，给出会诊意见，并通知这对夫妻在前往取单时，需当面接受特别医嘱。
重度地中海贫血是一种严重的出生缺陷。孩子一旦出生，要靠终身输血维持生命，或通过骨髓移植获得正常造血功能。
据介绍，省产前诊断中心从2010年起，开展历时三年的地中海贫血的分子流行病学调研。调研结果表明，我省部分地区也是地中海贫血的高发区。国家卫生计生委将“福建省地中海贫血防控试点项目”纳入2013年妇幼重大公共卫生服务项目，首期于2013年12月启动,对我省龙岩、漳州等部分地中海贫血高发区的5000对新婚夫妇进行免费筛查及后续诊断。
记者从省产前诊断中心获悉，近年来，我省运用血清学筛查诊断胎儿唐氏综合征、神经管畸形等，以及通过超声筛查诊断胎儿兔唇或结构性畸形，为预防出生缺陷作出不懈努力。与五年前相比，我省重大出生缺陷发生率下降幅度已超过30%。
在省产前诊断中心筛查实验室的全自动免疫分析仪上，300份中孕期血清学筛查样本正在上机处理中。这些样本是分别从福州市各区县部分医院转送过来，如果发现指标有异常，则通过染色体检测分析进行产前诊断。
“及时进行产前筛查和产前诊断非常关键。”省妇幼保健院林元副院长表示，出生缺陷有的与家庭遗传基因有关，有的是随机发生，在人群中发病率相对较高、筛查诊断所需费用低，是推动出生缺陷预防工作的重中之重。
经过多年运转，全省目前已形成了产前诊断技术“三级网络”，以省妇幼保健院产前诊断中心为龙头，加之分布于各设区市的11家产前诊断机构，以及依托于县级医疗单位的106家采血点，通过积极推行产前筛查和诊断，为有效预防出生缺陷构筑起一道防线。
据统计，全省一年可完成血清学产前筛查和超声筛查人数分别在20万例左右。通过产前诊断，确诊先天缺陷儿近万例，染色体异常和严重器官结构畸形胎儿均得到了及时处理，也有不少微小畸形、轻症缺陷由于早发现、早干预，一出生就得到及时有效的指导和治疗。
产前诊断技术网络的建立健全，还促进了“福建省农村孕妇和城市低保孕妇免费产前筛查诊断项目”的立项与实施。自2010年6月启动以来，已为4个设区市9个县25万农村孕妇和城市低保孕妇实施了免费的产前筛查和产前诊断，也为探索以公共财政为支撑预防出生缺陷、提高出生人口素质进行了有益的尝试。
如今，预防出生缺陷在妇幼医疗领域越来越受到重视，目前我省产前筛查和诊断技术覆盖面已接近50%，远高于全国这一比例不足20%的平均水平。
生育一名聪明健康的宝宝，既关系每个家庭的幸福，也关系国家民族的未来。出生缺陷不仅是一个严重的公共卫生问题，而且已成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题。
2007年至今，省产前诊断中心已开展14项相关科研课题。其中，《福州地区重大出生缺陷和遗传病的一二三级干预模式研究及推广应用》，曾获省科学技术进步奖三等奖和福建医学科技奖三等奖。上月，由林元副院长牵头的攻关项目《福建省遗传性出生缺陷的早期筛查、诊断与治疗技术研究》，获得省科技厅省级重大专项经费支持。
