家族三代均生早夭儿 5名育龄妇女不敢结婚

   家系三代均出现早夭儿，4岁左右发病，10岁左右即不能行走，约20岁夭折。胡女士家系中5名育龄妇女不敢结婚生育，胡女士希望通过产前诊断，帮助5人解决生育问题。

　　昨日，记者从广医三院了解到，该院已对这5名育龄妇女进行DMD基因测序，发现2名携带点突变，3名未发现点突变，对于2名携带者医生建议怀孕后做产前诊断。

　　广医三院、广州妇产科研究所实验部主任黎青介绍，DMD在男性活婴中存在1/3500的发病率，最初表现为走路不稳，易摔跤，逐渐发展为易疲劳，需扶物上楼梯和下蹲后难以起立，患儿肌张力降低，排肠肌(小腿肚)肥大，大多数患者于20岁前去世。目前对DMD的检测主要采用MLPA技术，但该技术只能检测DMD基因缺失型和重复型突变，检测不到点突变。而由于点突变工序繁琐，检测量大，故很少有机构开展。

　　“接诊后，我们分别对胡女士家系中的5名育龄妇女进行DMD基因测序，发现2名携带点突变，3名未发现点突变”，黎青说，对于携带者，他们建议孕妇做产前诊断，确保优生优育。

　　据悉，DMD是源于横纹肌的一种X连锁伴性阴性遗传病，目前，其预防的基本措施则是对DMD高危孕妇进行胎儿产前基因诊断。

　　近年来，广医三院致力于遗传病基因诊断和产前诊断，以实现优生优育。“我们开展的产前诊断的遗传病大多数没有有效的治疗方法，且遗传率高，患儿一旦出生将会给家庭带来许多不幸，所以我们希望通过开展基因诊断或产前诊断，杜绝病患儿的出生，实现优生优育”。黎青说。