孕前产前筛查可有效预防“地贫”

我市目前仅2家医院拥有此项技术

　　晨报讯 （记者 陈淑君 通讯员 石青青） 近日，记者从厦门大学附属中山医院了解到，该院临检中心将开展“地中海贫血基因检测”，目前厦门市只有两家医院拥有此项技术。

　　地中海贫血是一种单基因遗传病。重症“地贫”患儿家庭常背负着极大的精神压力和经济负担，如重型β－“地贫”发生于婴儿出生后半年内，表现为进行性的加重性贫血（血色素一直降低），这类患儿出生时与正常胎儿无异，到3－6个月后才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、易疲倦、食欲不振、免疫力低下（易受感染等）、发育缓慢和肝脾肿大等症状，患儿发育不良，靠输血维持生命，一般10岁左右会夭折。目前尚无有效的地中海贫血根治方法，国际上预防“地贫”最有效的措施是通过婚前检查和产前检查诊断，避免重症“地贫”患儿的出生。

　　中山医院临检中心叶辉铭博士说，地中海贫血不会传染给别人，但会遗传给下一代。具体地说，地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地中海贫血的筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型“地贫”的几率减至最低。

　　叶辉铭博士说，在我国，“地贫”多发生于长江以南地区，尤其以广东、广西、海南为高发，福建亦为流行区域。开展“地贫”筛查，指导合理婚配，并通过婚前、孕期或产前夫妇双方的筛查，对于重型地中海贫血———高危胎儿进行产前基因诊断、防止该病重症患儿出生是目前国际公认的首选预防对策，也是防治“地贫”最行之有效的办法。