“孤儿药”昂贵罕见病患者望药兴叹
■《救命药缺货 男童危在旦夕》后续
商报讯 （记者 陈淑君 实习生 刘小嫚）5岁男孩小圣楠，患上罕见遗传病，每日三餐需要服用BH4（科望）、美多芭等药物控制病情，而且每月药费高达8000多元。日前，BH4突然缺药，让这个原本不幸的家庭更添焦虑。在众人帮助下，今天药品生产公司把药品邮寄到厦门（详见本报昨日A12版）。虽然暂时解了燃眉之急，但是在昂贵的药品面前，小圣楠能支撑多久？
治疗罕见病药物
被称“孤儿药”
“这些药都是医保不能报销的，医院药房都买不到。”小圣楠的父亲黄用说，因为缺药，此前，小圣楠曾经突然发病，难受得用头撞床角，全身抽搐。
罕见病患者人数少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业关注其治疗药物的研发，因此这些药物被形象地称为 “孤儿药”。而这些“孤儿药”的研发、引进、生产、销售等多个环节也都缺少政策支持。
一般患者家庭
无力承担治疗费
记者了解到，一旦有企业在“孤儿药”的研发上获得成功，它又以其昂贵著称。在《福布斯》价格最昂贵药物榜单上，就有9种关于罕见病的药品。比如，治疗罕见病“阵发性夜间血尿症”的药物soliris是世界上价格最为昂贵的单一药物之一，每年的治疗费用高达40.95万美元。
市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主任周裕林告诉记者，目前，我国罕见病患者的治疗药物基本依赖从国外进口，国家对罕见病的治疗费用尚无保障政策，一般患者家庭无力承担治疗费用。因此，多数罕见病患者无药可医或望药兴叹。
2009年年初，我国《新药注册特殊审批管理规定》颁布实施，将罕见病用药审批列入特殊审批范围。然而，我国仍无自主研制生产的罕见病药物上市，患者只能期待国外药品公司在中国尽快获得罕见病药物的注册。
早诊断早干预
能预防罕见病
“早期发现、早期诊断、早期干预，是预防和治疗罕见性遗传病、防止患者发生不可逆转的严重后遗症的重要手段。”周裕林主任介绍，夫妻的婚前检查，以及孕妇的孕期检查和新生儿筛查等对于预防罕见病非常有效。很多罕见病，如果能够早期发现，及时做预防性的干预治疗，患病的人还是有可能和正常人一样生活的。
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两岁娃刮伤 找不到救命药
商报讯 （记者 陈淑君 ）日前，一名2岁孩子小康因为外伤需要注射破伤风人免疫球蛋白制剂，也同样遇到缺药的困境。
端午节前，2岁的小康在爸爸厂里玩耍时不慎被金属片刮伤胳膊，送到第一医院杏林分院缝了6针。医生建议小康24小时内注射破伤风抗毒素。但是小康对这种药过敏，医生建议注射破伤风人免疫球蛋白，否则孩子有生命危险，但医院没药。
小康爸爸康先生先后询问了厦大附属第一医院、厦大附属中山医院、市中医院、174医院，但几大医院都称没药。最终，康先生只好将小康送到第一医院进行脱敏注射。幸好，脱敏注射后，小康并无不良反应，当天就出院了。
“该类药品短缺的主要原因还是厂家生产量少，加上近年国家对血液制品的管控严格，厂家不愿生产。”据药品供货商之一厦门市卫健医药公司负责人介绍，该药从去年底便呈短缺态势。他们每两个月仅能拿到1件货，共200支，再分配给厦门各家医院，那是少之又少。
一位业内人士称，本身对破伤风抗毒素过敏的人群并不多见，有些人认为破伤风人免疫球蛋白比破伤风抗毒素更好，对破伤风抗毒素没有过敏反应仍坚持要使用破伤风人免疫球蛋白，造成了稀缺资源的浪费。
另外，破伤风人免疫球蛋白的紧缺也是一些黑药品商囤积药品、哄抬价格的结果。
