厦检出2例染色体异常核型 系世界首报

涉及不孕不育和性发育不良患者

    厦门中山医院厦门市临床检验中心检出2例染色体异常核型，日前经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定为世界首报。

    此次异常核型主要涉及不孕不育和性发育不良患者。其中1例是一名17岁的女性，因原发性闭经前来就诊检查；另1例为一名男子，患有无精症。

    染色体是人类的遗传物质，正常情况下有46条，对于身体器官的各种机能都可能产生一定的影响。人体如果受到物理（如射线）、化学（如苯、二甲苯、化疗药）或生物因素（如病毒）的影响，染色体的数量或形态可能发生改变，出现异常核型。

    有统计显示，不孕不育和性发育不良（如子宫缺如、尿道下裂等）患者的染色体异常比例高达30%左右。人类染色体核型分析能为寻找疾病相关基因提供线索。同时，对于部分染色体异常患者来说，及早的医学干预有望改善身体发育状况。因此，此类患者尽早接受染色体检查以明确诊断很有必要。

    中山医院厦门市临床检验中心采用国际先进的AI染色体核型分析系统进行染色体核型分析，不仅提高了检验效率，还能够提高染色体检测的分辨率。此前，该中心也曾检出1例世界首报的染色体异常核型，患者是一名2岁女孩，患有先天性髋关节脱位。