水肿腹泻十几年 女子查出罕见病

　　厦门网讯（厦门日报记者 楚燕 通讯员 王烨）“腹泻、全身水肿反反复复，跑了好几家医院都查不出原因，我真的快熬不下去了……”说起过去十多年的痛苦经历，来自泉州的小丽（化名）忍不住红了眼眶。近日，她终于在厦门大学附属中山医院找到了症结所在。

　　在厦门大学附属中山医院消化内科，王琳主任医师详细了解小丽的病史后，逐一排除常见胃肠疾病、肾脏问题、感染因素后，高度怀疑她患有“蛋白丢失性肠病”这种罕见病。

　　为直观捕捉蛋白质是否经肠道异常丢失，消化内科联合核医学科启动精准诊断方案，制定一套核素示踪检查计划。医生为小丽静脉注射同位素标记的蛋白类似物后，借助SPECT/CT显像设备动态监测，发现注射后2小时肠腔内就开始出现异常显像剂分布，随着时间推移持续增多。这是证实“蛋白丢失性肠病”的关键影像证据。

　　为了查清为什么会患上这个病，核医学科还为小丽做了淋巴ECT显像，通过皮下注射可模拟淋巴回流的特异性显像剂，1小时后影像清晰显示腹腔淋巴管广泛扩张，甚至显像剂出现于肠腔之内，这说明存在“肠淋巴管扩张症”，为后续治疗指明了方向。

　　在核医学科提供的关键诊断依据下，消化内科为小丽做了小肠镜检查和病理检测。各项结果相互印证，最终明确诊断为“小肠淋巴管扩张症”，这是导致“蛋白丢失性肠病”的最常见病因之一。接下来，小丽将有针对性地接受治疗。