10岁小姑娘一直身材矮小 一查染色体是男性
2017-04-06 10:26:14厦门网李伊琳,赖旭华查看次数：431
10岁的小姑娘乐乐(化名)一直身材矮小，如今身高还不到1米3，是班上同学中最矮的。因为身高问题，父母带她就诊，医生建议做染色体检查。长不高还要查染色体？乐乐的父母有些不理解，但还是给她做了检查。染色体检查结果出来，普通女孩的染色体应该是46XX，乐乐的染色体居然是46XY，从生物学上说，“她”其实是一名男性!
棘手
染色体是男外生殖器是女
据厦门大学附属第一医院儿科主任医师连群介绍，乐乐身材矮小，检查发现生长激素缺乏，符合矮小症诊断标准。更加棘手的是，乐乐染色体异常，虽然性染色体属于男性，但是男性性腺发育不全，外生殖器为女性，自幼都是作为女孩生活。
为什么会出现染色体和表现出的性别不一致的情况呢？连群解释说，这属于胚胎发育性分化过程异常，因为基因突变导致不同程度的性别畸形。从乐乐的情况来看，她有发育不全的卵巢和子宫，将来没有女性的生育能力。由于男性性腺退化，也不适合作为男性生活。
不过，除了不能有生育功能外，乐乐还是可以像普通女孩一样发育。目前使用生长激素替代疗法，促进身高长高。到青春期可使用雌激素替代疗法，刺激乳房与生殖器发育，她的外表完全可以和普通女孩一样青春靓丽。
提醒
女童太矮必须检查染色体
“由于每个孩子的情况不一样，需要尽早做具体的检查，查出病因，才能对症治疗。”连群说，造成孩子生长障碍的原因有很多种，除了内分泌、骨骼发育不全、家族性矮小以及佝偻病等常见疾病外，染色体疾病也是导致孩子矮小的一个原因。
比如特纳综合征，由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育。由于缺乏女性激素，导致了第二性征不发育和原发性闭经。但是这并不表示她们就没有长高和发育的机会了，如果在青春期前能够尽早发现就诊，医生通过合理使用生长激素和人工周期等综合治疗，完全可以让她们和同龄人同步长高、发育。因为生长激素的治疗越早进行效果越好，孩子年龄越小，骨骺的软骨层增生和分化越活跃，生长的潜力及空间越大，对治疗的反应就越敏感，疗效也就相应越好。
在3-12岁的儿童期，正常情况下孩子每年会长高5-7厘米。如果家长发现自己的孩子在这个年龄段每年长高还不到5厘米，就需要到儿科检查原因了。连群建议，父母可以从孩子出生起就为孩子记录每年的生长发育情况，这样的成长日记，能够很好地帮助父母及时辨别孩子是否健康生长。
棘手
染色体是男外生殖器是女
据厦门大学附属第一医院儿科主任医师连群介绍，乐乐身材矮小，检查发现生长激素缺乏，符合矮小症诊断标准。更加棘手的是，乐乐染色体异常，虽然性染色体属于男性，但是男性性腺发育不全，外生殖器为女性，自幼都是作为女孩生活。
为什么会出现染色体和表现出的性别不一致的情况呢？连群解释说，这属于胚胎发育性分化过程异常，因为基因突变导致不同程度的性别畸形。从乐乐的情况来看，她有发育不全的卵巢和子宫，将来没有女性的生育能力。由于男性性腺退化，也不适合作为男性生活。
不过，除了不能有生育功能外，乐乐还是可以像普通女孩一样发育。目前使用生长激素替代疗法，促进身高长高。到青春期可使用雌激素替代疗法，刺激乳房与生殖器发育，她的外表完全可以和普通女孩一样青春靓丽。
提醒
女童太矮必须检查染色体
“由于每个孩子的情况不一样，需要尽早做具体的检查，查出病因，才能对症治疗。”连群说，造成孩子生长障碍的原因有很多种，除了内分泌、骨骼发育不全、家族性矮小以及佝偻病等常见疾病外，染色体疾病也是导致孩子矮小的一个原因。
比如特纳综合征，由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育。由于缺乏女性激素，导致了第二性征不发育和原发性闭经。但是这并不表示她们就没有长高和发育的机会了，如果在青春期前能够尽早发现就诊，医生通过合理使用生长激素和人工周期等综合治疗，完全可以让她们和同龄人同步长高、发育。因为生长激素的治疗越早进行效果越好，孩子年龄越小，骨骺的软骨层增生和分化越活跃，生长的潜力及空间越大，对治疗的反应就越敏感，疗效也就相应越好。
在3-12岁的儿童期，正常情况下孩子每年会长高5-7厘米。如果家长发现自己的孩子在这个年龄段每年长高还不到5厘米，就需要到儿科检查原因了。连群建议，父母可以从孩子出生起就为孩子记录每年的生长发育情况，这样的成长日记，能够很好地帮助父母及时辨别孩子是否健康生长。
