夫妇到中山医院检查，Y染色体微缺失导致不育
2016-08-17 10:08:44厦门日报 楚燕查看次数：475
小王夫妇结婚4年未避孕，却一直没有怀上，生孩子成了他们的一块心病。日前，两口子一起到中山医院做了全面检查，王太太检查结果一切正常，王先生做精液常规检查，却发现精液里面根本看不到精子，医生诊断为无精症。医生进一步为王先生做了染色体检查，这才找出病因所在。
中山医院检验科刘莉莉医生解释说，检查发现，王先生的Y染色体上存在无精子症因子（AZF）基因微缺失。人类Y染色体上的AZF区与男性生精功能密切相关，该区域进一步分为AZFa、AZFb、AZFc等，这三个区域很重要，丢失后果很严重，会影响男性精子的生成，最终导致男性不育。根据丢失区域的不同，患者可表现为无精子症、严重少精子症、精子数量进行性下降等。对于这样的男性患者，有精子生成的一般建议尽早生育或冷冻精子保存，例如，AZFc缺失造成的无精子症，50%可以通过睾丸穿刺获得精子进行第二代试管婴儿助孕；而无精子生成的，则需供精助孕。
据统计，我国10%-15%的夫妇遭受着不孕不育的困扰，不孕不育夫妇中男性不育的因素约占50%，30%以上的男性不育是由于遗传学异常导致的，Y染色体微缺失在健康人群中发生率约为1/4000，但在不育男性中显著升高，微缺失发生频率为2%～10%(甚至更高)，有研究指出Y染色体微缺失在中国不育男性中发生率为11.5%，处于较高水平。Y染色体微缺失是导致男性不育的第二大遗传因素，发生率仅次于克氏综合征。
刘莉莉介绍，Y染色体微缺失筛查可以帮助男性患者查找不育的确切原因，避免不必要的药物治疗，又可避免无谓的外科手术治疗。中山医院检验科现已开展Y染色体微缺失检测，可以帮助男性不育患者尽快查找病因。
刘莉莉医生提醒，如果出现以下症状，患者就需要到医院检查是否存在Y染色体微缺失，如:少精子症患者；出现原因不明的男性不育症患者；男性不育伴隐睾和精索静脉曲张的患者；妻子有不明原因的习惯性流产者。Y染色体微缺失检查需抽取静脉血送检验，不需要空腹，一般15个工作日出具报告。
中山医院检验科刘莉莉医生解释说，检查发现，王先生的Y染色体上存在无精子症因子（AZF）基因微缺失。人类Y染色体上的AZF区与男性生精功能密切相关，该区域进一步分为AZFa、AZFb、AZFc等，这三个区域很重要，丢失后果很严重，会影响男性精子的生成，最终导致男性不育。根据丢失区域的不同，患者可表现为无精子症、严重少精子症、精子数量进行性下降等。对于这样的男性患者，有精子生成的一般建议尽早生育或冷冻精子保存，例如，AZFc缺失造成的无精子症，50%可以通过睾丸穿刺获得精子进行第二代试管婴儿助孕；而无精子生成的，则需供精助孕。
据统计，我国10%-15%的夫妇遭受着不孕不育的困扰，不孕不育夫妇中男性不育的因素约占50%，30%以上的男性不育是由于遗传学异常导致的，Y染色体微缺失在健康人群中发生率约为1/4000，但在不育男性中显著升高，微缺失发生频率为2%～10%(甚至更高)，有研究指出Y染色体微缺失在中国不育男性中发生率为11.5%，处于较高水平。Y染色体微缺失是导致男性不育的第二大遗传因素，发生率仅次于克氏综合征。
刘莉莉介绍，Y染色体微缺失筛查可以帮助男性患者查找不育的确切原因，避免不必要的药物治疗，又可避免无谓的外科手术治疗。中山医院检验科现已开展Y染色体微缺失检测，可以帮助男性不育患者尽快查找病因。
刘莉莉医生提醒，如果出现以下症状，患者就需要到医院检查是否存在Y染色体微缺失，如:少精子症患者；出现原因不明的男性不育症患者；男性不育伴隐睾和精索静脉曲张的患者；妻子有不明原因的习惯性流产者。Y染色体微缺失检查需抽取静脉血送检验，不需要空腹，一般15个工作日出具报告。
