因罕见染色体复杂易位 厦门两男子少精不育
2016-06-01 09:53:34厦门日报楚燕 查看次数：331
厦门市妇幼保健院生殖医学科日前发现了2例复杂易位染色体核型。据了解，2016年初，两名多年不育的男性患者在市妇幼保健院生殖医学科男科就诊检查，经精液常规检查为严重少精子症，临床表征均未见异常。医生进一步对其进行染色体核型分析后发现，其染色体核型均为复杂染色体易位，两人均否认家族遗传疾病，患者姐妹均正常生育。
如此复杂的染色体易位，实属罕见。市妇幼保健院随后将此核型送报中国医学遗传学国家重点实验室鉴定。经专家鉴定，确认此核型为世界首报，并收录入《中国人类染色体异常核型数据库》，编号为4167。专家称，两例核型发现，丰富了世界遗传性疾病中异常核型库的内容，将为研究遗传性疾病和临床诊疗提供有价值的依据。
如此复杂的染色体易位，实属罕见。市妇幼保健院随后将此核型送报中国医学遗传学国家重点实验室鉴定。经专家鉴定，确认此核型为世界首报，并收录入《中国人类染色体异常核型数据库》，编号为4167。专家称，两例核型发现，丰富了世界遗传性疾病中异常核型库的内容，将为研究遗传性疾病和临床诊疗提供有价值的依据。
