四川首次发现人类新基因 将提高无血缘移植成功率

　　在四川省脐血库公共库，安徽省一名45岁的血液病患者，在一份9年前储存的脐带血中看到“移植”的希望。

　　这份保存于9年前的脐带血，通过“复苏”后进入匹配试验。让人意外的是，在这名婴儿的脐带血中，隐藏着人类新基因的密码……

　　目前，这份新基因已正式被世界卫生组织收录，命名为“DQB1*05:03:09”，成为人类基因库的“新成员”。

　　原来如此

　　为救安徽患者 “复苏”9年前存的脐带血

　　今年4月，四川省脐血库接到求助，安徽省立医院的女性血液病患者，希望能够找到匹配的造血干细胞进行移植。

　　通过在四川省脐血库公共库进行查询后，她看到了重生的希望：一份婴儿的脐带血基本吻合，但仍要进行进一步的配型检测。她急需的这份脐带血来源于9年前，一位妈妈在成都诞下宝宝后，将宝宝的脐带血捐赠到四川省脐血库公共库。

　　沉寂了9年后，这份脐带血就要开始“救人”的使命。然而，这9年来，这份脐带血都“居住”在-196℃的液氮环境下，其提取的标本也在-80℃的冷冻环境下。要想进行进一步检测，必须将脐带血标本进行“复苏”。于是，实验人员将标本从冷冻环境下提取出后，先放在气相空间停留几分钟，再“洗”了个37度的水浴，通过5分钟的复温过程，这份脐带血标本便慢慢“苏醒”过来，其沉睡已久的细胞重新充满活力，这才能够进行下一步的实验操作。然而，当实验人员正在对这份脐带血与血液患者的血液进行配型比对时，一件意想不到的事发生了……

　　始末缘由

　　HLA新基因 能帮患者找到更适合的供者

　　据四川省脐血库HLA(人类白细胞抗原)实验室主任李星洁称，这两份血液接受的是“高分辨测序”的检测，这是配型中最精确的检测方法之一。通过这种检测，查看白细胞抗原中五个位点的基因相匹配程度，基因匹配度越高，证明这两者之间更适合移植。如果基因匹配度很低，进行造血干细胞移植后，容易产生排斥后果，严重者将导致死亡。

　　价值上百万的高分辨测序检测仪，自动存储了目前已知的人类基因库的基因，每个基因的序列号就相当于“身份证”。然而，李星洁在对婴儿的脐带血进行检测时，发现其DQ位点的基因很特别，整个人类基因库都没有发现类似的基因。通过反复的实验检测，结果一遍遍被证实，李星洁大感兴奋：“这是一种新的基因！”

　　于是，李星洁便将这一情况以及详细资料向世界卫生组织进行申报。本月，她收到了世界卫生组织的确认函，这份确认函上写到：“‘基因名DQB1*05:03:09’已经于2013年6月被正式地分配到世界卫生组织命名委员会，根据政策，服从最新命名的条件。含有新基因名字的名单将会被发表于世界卫生组织命名报告中。”这是四川省脐血库首次发现DQ位点新基因。被收录进世界卫生组织意味着，它正式成为人类基因库的新成员，有了自己的“身份证”。能够帮助器官和造血干细胞移植患者能更准确地寻找更适合的供者。

　　幸运的是，虽然安徽的血液病患者并没有这种新基因，但患者与婴儿的白细胞抗原配型中，其他位点的基因都有能匹配的，符合移植条件。最后，这份储存于9年前成都宝宝的脐带血，顺利前往安徽，拯救患者的生命。

　　关键词・脐带血

　　脐带血中有可以帮助人体重建的造血和免疫系统的造血干细胞(各种类型血细胞的始祖细胞)，可用于造血干细胞移植，治疗疾病。脐带血保存就是保存其中的造血干细胞。

　　公共库内的脐带血使用率高

　　脐带血库分为公共库和自体库，公共库存放无偿捐献的脐带血，捐献者不需要支付保管费用，但是他们除享有配型优先权外，对已捐献的脐带血造血干细胞再无任何权益。自体库存放自愿付费为新生儿或家人储存的脐带血。在实际的储存中，公共库和自体库没有明显的差别。

　　2008年7月，新西兰Otago大学儿童癌症研究小组的MichaelJ.Sullivan在《自然》的一篇文章中直指：“在没有已发表的证据支持自体或无特定目的的家庭脐带血造血干细胞存储的情况下，商业的脐带血自体库是多余的服务。”相比较而言，专家们认为脐带血公共库则会发挥更大的作用。

　　在2009年12月发表在Stemcellreviewsandreports的一篇文章中，美国哈佛医学院的副教授、麻省综合医院白血病研究项目的负责人KarenBallen指出：在过去的20年间，全世界约有40万份脐带血储存在公共库中，其中约1.4万份应用于无亲缘关系异体的临床治疗。而储存在自体库中的约90万份脐带血，仅有约100份应用于自体移植。

　　关键词・新基因

　　新基因的不断发现，能使器官及造血干细胞移植更加准确地进行配型，也增加了人类寻找匹配基因的可能性。

　　将提高无血缘移植成功率

　　人类白细胞抗原(HLA)，又称移植抗原，在造血干细胞移植和器官移植过程中，它是决定移植排斥反应高低的重要因素。当供者和受者的HLA相容程度越高，排斥反应发生率会越低，移植成功率和移植器官长期存活率就越高。这一发现为我国在进入独生子女时代，无血缘关系供受体移植迅猛增加的情况下，带来提高造血干细胞移植配型的成功率和精确度。除此以外，HLA也是鉴定亲子关系的重要手段，以及诊断不明原因流产的依据之一。

　　而由四川省脐血库发现的新基因，正属于这个“显赫”的HLA家族，成为家族9564个新基因中的一员。李星洁称，这个新基因被发现收录进人类基因库后，使得器官和骨髓移植患者能够更准确地寻找适合的供者，提高配型准确率，为今后的疾病预防治疗提供有用的依据。

　　“为何会出现人类新基因？”李星洁称，这是一个概率事件，可能每个人的身体上都携带着新基因，随着科学的进步，实验工具的发达，会有更多的新基因被发现，被收录进入人类基因库。当越来越多的基因有了“身份证”后，更有利于疾病的研究，延长人类的寿命和提高生活质量，“这就如有很多把不知名的钥匙来开一扇门无异于大海捞针，但如果每把钥匙有专门制定名称，来打开某扇特定的门则非常方便。”