8岁女孩吃一口米饭就“中毒”
新生儿疾病筛查是指在新生儿期，对严重危害新生儿健康的遗传代谢病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期治疗。目前，厦门市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主要筛查先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）等遗传代谢病。
【案例】
米饭和蛋黄对她都是“毒素”
上二年级的肖肖（化名）漂亮伶俐，学习成绩不错，体育、音乐、绘画等方面全面发展。如果不说，没人会相信肖肖是名苯丙酮尿症患儿。因为这个疾病，一口米饭、一口蛋黄对肖肖来说，都是“毒素”，会伤害她的脑神经，肖肖需终身控制饮食。
2004年，刚出生的肖肖在厦门市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心被诊断为苯丙酮尿症，幸运的是，由于发现得早，家长在医生指导下，及时对肖肖的饮食做了调整。肖肖目前的发育状况良好。
由于体内先天缺乏分解苯丙氨酸的酶，肖肖从小吃的都是去掉苯丙氨酸的特殊奶粉、米面以及果蔬，至于鱼和肉，她一口都不能吃，否则“毒素”会聚集在体内损害脑神经。即使到了麦当劳、肯德基，她也只能吃薯条。逢年过节时，肖肖有时忍不住吃一些糖果、巧克力，晚上就会烦躁得翻来覆去睡不好。
值得欣慰的是，在家人的悉心照料下，肖肖健康成长起来。新生儿疾病筛查中心周裕林主任说，随着年龄增长，大脑逐渐发育完全了，肖肖的饮食标准可适当放宽，不过终生须控制饮食。另外，肖肖的疾病确诊后，市妇幼保健院给肖肖发放了两万元补贴，这些年的复诊也都免费。但昂贵的“特殊食物”支出，仍然是肖肖家的沉重负担。
“目前，北京、上海、深圳等地的政府已开始为苯丙酮尿症患儿的‘特食’买单，我呼吁厦门也能对苯丙酮尿症家庭给予一定支持。”周裕林主任说。
【筛查】
中心网络覆盖三市144家医疗机构
厦门市新生儿疾病筛查中心于2002年成立，负责厦门、漳州和龙岩三市的新生儿疾病筛查工作。目前，中心已构建了覆盖厦门、漳州和龙岩三市的116家医疗保健机构、28家基层妇幼保健所，共144家医疗机构的新生儿疾病筛查诊治网络。该网络包括标本采集递送系统、筛查检测系统、召回复查系统、诊断随访系统和信息统计管理系统。
中心成立后，截至2011年底，该中心已累计筛查687190例（其中厦门市388112例），筛查出先天性甲状腺功能减低症640例（其中厦门市349例），苯丙酮尿症24例（其中厦门市16例）。其中，厦门市先天性甲状腺功能减低症的发病率达到了1:1112，远远高于全国平均水平（1:3000或1:4000）。筛查出的患儿均得到了及时干预治疗，有效阻碍了相关疾病对患儿的损害，避免了600多例残疾儿童的发生，对提高我市及周边地区人口素质有着极其重要的意义。目前，厦门市新生儿疾病筛查覆盖率已达到100%，新生儿疾病筛查采血率达到98%以上，处于全国先进水平。
【意义】
人生第一道“安检”
周裕林介绍，有部分先天性代谢疾病，在疾病早期往往症状不明显，一般要到宝宝3个月或6个月时，才逐渐出现异常，如果这时才被诊断，治疗就晚了，因为宝宝的生长发育和智力发育已经落后，且难以得到改善。
新生儿疾病筛查是检测这些疾病的有效方法。早确诊早治疗，大多数患儿的体格和智力发育可以达到正常同龄儿童的水平。据周裕林介绍，CH患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗，80%以上的患儿智力发育正常或接近正常。PKU患儿如能在出生后3个月内开始治疗，其智力发育大多可接近正常。
周裕林说，做新生儿疾病筛查只需在婴儿出生72小时后，7天之内进行，并充分哺乳，医生在婴儿的足跟采3滴血，送实验室检测，检测结果将以明信片形式邮寄或短信通知，对筛查到问题的患儿，工作人员还会专门联系复查。
为了普及新生儿疾病筛查知识，使更多新生婴儿获得健康保证。该院还在健康教育学校开设了专门的讲座。新生儿疾病筛查对减少出生缺陷和残疾的发生、提高出生人口素质有重要意义。为了孩子的平安健康、家庭的和谐幸福，请给宝宝做出生后第一道健康“安检”。
【名词解释】
先天性甲状腺功能减低症（CH）
由于患儿体内甲状腺激素水平不足而引起。患病的宝宝出生时大多无症状，少数可能有哭声较低、食欲偏差、便秘等症状，有的还会出现新生儿黄疸消退时间延长等表现，但常不易引起家长的重视。数月后，孩子才会有明显的体格和智力发育落后的表现。
苯丙酮尿症（PKU）
是一种常染色体隐性遗传病，患儿体内缺乏苯丙氨酸氢化酶，不能正常代谢食物中的苯丙氨酸，其代谢产物在血液中浓度增高，造成大脑受到不能恢复的损伤。患儿出生时外表无异常，如果没有被发现给予及时的治疗，在出生3个月后会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤白、汗和尿液中有“鼠尿味”、智力发育落后、行为异常等。由于这种疾病早期症状不典型，不容易被诊断。
记者 刘蓉
通讯员 陈海峰 吴小荻
