是否先天愚儿孕11周可见分晓
2010-03-01 16:48:07海峡名医网admin查看次数：1388
我市产前诊断达国内先进水平，通过绒毛检测可发现孕早期胎儿染色体异常
32岁的小玲（化名）日前悲喜交加，悲的是，她怀了12周的宝宝人流了；喜的是，她没生下一个先天愚儿而后悔终身。市妇幼保健院产前诊断科副主任吴琦嫦再次通过本报呼吁，为了新生儿的健康，应重视产前筛查和产前诊断，尤其是高危孕妇。
忽视产前诊断生下“唐氏儿”
小玲32岁怀上宝宝，产前筛查中医生诊断其为“高危”，并建议接受产前诊断，目前我国普及的产前诊断都在怀孕16周—22周通过羊水穿刺进行，当时小玲才怀孕12周，为了尽早知道情况，她选择了可以在怀孕11周—14周就进行的绒毛检测手段。检查结果让小玲难过不已，肚子里的宝宝为21－三体综合征，也就是先天愚型。在了解了这种病症的情况后，小玲选择了终止妊娠，痛苦中的她也感到一丝侥幸：如果不做产前诊断，后果不堪设想。
和小玲相比，36岁的产妇小琴（化名）则没那么幸运了，在怀孕约20周左右时，小琴也被确认为唐氏“高危”，此时应做进一步的诊断，以确认胎儿是否存在染色体异常。然而，小琴认为自己和丈夫身体都健康，也没有家族遗传病，高风险并不代表肯定，因此她一意孤行，决定继续妊娠下去。不幸的是，她真的生出一个“唐氏儿”，后悔不已。
“产前诊断”不同于“产前检查”
医生指出，新生儿的一些常见疾病可以通过产前诊断及时发现，但由于孕产妇对产前诊断意义认识尚不足，使得许多孕产妇到了临产时才发现胎儿畸形，给社会和家庭都带来沉重负担。采访中记者也发现，绝大多数孕妇对“产前检查”较为重视，也有部分孕妇误认为产前检查就是产前诊断，其实不然。
吴医生告诉记者，产前检查是对怀孕妇女定期的常规健康检查，而产前诊断是对胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形所作出诊断。目前我市产前诊断中心针对不同孕期、不同生理状况的孕妇采取B超检查、羊膜穿刺、脐血管穿刺及绒毛取样等手段，其中绒毛取样检测能够在孕早期就进行，为目前最先进的诊断技术，不过，胎盘在前壁的孕妇才能选用这种手段。
十大高危人群应特别重视
作为福建省仅有的两个产前诊断机构之一，厦门市妇幼保健院产前诊断科从2005年底至今已经完成近3000例高危孕妇产前诊断，诊断出近200例染色体异常，其中严重的有90多例。吴医生说，我市的产前诊断技术已经达到国内先进水平，通过产前筛查和诊断，早发现、早诊断、早干预，对降低孩子出生缺陷率有很大帮助，准父母千万不能抱着侥幸心理，“高危人群”诞育缺陷新生儿的概率较高，尤需注重产前诊断。
“高危人群”包括：35岁以上的高龄孕妇；近亲结婚的夫妇；有2次以上自然流产、死产、死胎病史的孕妇；夫妇任何一方的家庭成员中有遗传性疾病的病史；夫妇一方患有先天性代谢性疾病，或染色体异常；已生过遗传病或神经管畸形等疾病的孩子的孕妇；胎儿发育迟缓的孕妇；血清学检查风险系数明显增高的孕妇；超声检查发现与染色体疾病有关的标记或畸形；怀孕早期接触过明显致畸因素（如毒物、放射线等）的孕妇。
