14岁女孩青春期迟迟不发育 医院检查发现竟是“男儿身”
2018-02-06 10:55:53浙江在线佚名查看次数：496
14年来，小婷（化名）的性别栏一直填的是“女”，身边所有人也都理所当然认为小婷是女孩。可是最近做的染色体检查结果却显示为“XY”，也就是说，小婷的真身并非女娇娥，居然是实实在在的男子汉。
学校里的短跑冠军还常破纪录 最后做男孩还是女孩如何选择？
14岁的小婷到了该发育的年纪，可是月经迟迟不来，前胸也平坦得犹如“飞机场”。妈妈担心女儿发育迟缓，就带她到浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科，挂了浙大儿院副院长、内分泌科主任傅君芬教授的专家号。
傅君芬教授对小婷的第一印象是性格大大咧咧，说话嗓门粗大，而且肌肉比较发达，肩膀比一般的同龄小女孩要宽。检查结果令所有人大吃一惊：小婷的腹腔内居然找不到子宫和卵巢，也找不到睾丸。
到底怎么回事？傅君芬教授为小婷做进一步检查，发现小婷的染色体是46,XY（男性），SRY基因阳性（男性），最后诊断为46，XY DSD——17α羟化酶缺乏症。
傅君芬教授解释，虽然小婷有女孩的外貌、性器官，实际上却是男儿身，都是因为小婷在胚胎发育期出现性分化异常（DSD）导致的。通俗地说，小婷原本应该分化出男性生殖器官，但因为性分化异常，出了差错，没有分化出男性生殖器。但是从外观上来看，和女性的生殖器很像，所以从出生开始到现在，一直被当做女儿养。
“养了14年的女儿竟然是儿子！要不是这次来看青春期发育的问题，说不定还蒙在鼓里！”小婷的妈妈这才恍然大悟，难怪女儿在学校里体育成绩这么好，不仅是短跑冠军，还经常破纪录。
真相大白后，医生进行了心理评估，结合小婷自己的意愿，她更愿意接受自己是女孩子的身份。随后开始接受相应的激素替代治疗，打算做一名真正的“女孩”。
性别的实际情况要复杂得多
是男是女需要多学科论证
“在大部分人的观念里，人的性别无非两种：非男既女，可实际情况却要复杂得多。”傅君芬教授说，像小婷这样性别“不清晰”的孩子，她每年都会新遇到二三十例。
前不久，傅教授还接诊了一个2岁8个月的女孩佳佳（化名），老家在四川。
一开始，佳佳的父母并没有觉得女儿有什么异常，就是觉得女儿的性格比较外向，不像寻常小女孩一样喜欢芭比娃娃、粉红色，而是喜欢玩小汽车、玩具枪之类。
后来洗澡时发现女儿阴蒂肥大，到当地医院就诊，检查发现女儿的染色体竟是46,XY（男孩），腹腔还长着一对睾丸。家长惊呆了，随即去了国内知名某医院就诊，全家三代查了基因，发现爷爷、爸爸、佳佳都存在MAP3K1基因杂合突变。家长被告知，这个突变基因就是致病“元凶”，而且相关文献报道有癌变风险，建议直接切除睾丸，从此做女娃。
好好的女儿，突然医生告诉你生的其实是个儿子，可是查了一圈之后说，还是做女孩吧。
这样一波三折的结果让家长很茫然，无助之下抱着最后一丝希望来到浙大儿院。傅君芬教授召集专家组反复讨论，根据临床症状、体征、内分泌性激素水平及心理测试等，认为该基因并非真正“元凶”，经进一步分析及基因检测诊断为“雄激素不敏感综合征”。
专家组将意见反馈给家长，详细解释了疾病的来龙去脉，为佳佳重新作了诊断评估和治疗计划。鉴于佳佳年龄尚小，盲目选定男女性别不妥，建议暂时保留睾丸，定期随访，等待佳佳长大，再给出更科学的性别选择。
性分化异常诊治难度大
需要多学科联合起来解决
作为亚太内分泌协会秘书长、中华医学会内分泌遗传代谢学组副组长、中国医师协会青春期医学专委会副主委，傅教授说，性分化异常（DSD）的诊断和治疗在临床上确实很困难。
首先，我们通常的认知中，就是男和女。可实际上，人类性别的分类依据有很多：性染色体性别、性腺性别、内外生殖器性别、性激素性别、社会性别、心理性别，要弄清楚这些，并从中整理和总结出每一例患者的个性化诊断，需要耗费大量的时间和精力，而且依旧可能存在模棱两可的情况。对某些人来说，成为真正的男女可能依旧还不能实现。
其次，在查找病因的过程中，基因检测技术大大提高了我们对疾病的认知。可找出真正的致病点，无异于“大海捞针”，医学专家发现很多未知位点或已知结果无法和临床症状匹配的情况，需要我们不断深入研究，精准医疗还有很长的路要走。
另外，治疗方案不一。不同的原理，需要不同的治疗方案。比如激素替代，儿童青少年处于生长发育期，每个时期对于各类激素的需求不同，需要定期调整激素替代的剂量和种类。再比如，判定性别之后，泌尿外科医生可能需要多次手术来达到满意的整形效果。同时有一部分手术后的患者还可能继续存在性别焦虑的状况，因此“做男做女”的手术，不是三两个检查后就能快刀斩乱麻的。
傅教授说，DSD是一类比较复杂的疾病，需要内分泌科、泌尿外科、肿瘤外科、小儿妇科、心理科、特检科、遗传学等诸多学科共同参与。两年来，为解决临床问题，浙大儿院开设DSD多学科疑难病会诊（DSD MDT），针对特殊病例集中讨论和学习，专科医生的诊治水平得到大幅度提高；明确诊断后进行相应的激素替代治疗、心理评估和疏导、外科干预等，已有几十个DSD家庭因此获益。
学校里的短跑冠军还常破纪录 最后做男孩还是女孩如何选择？
14岁的小婷到了该发育的年纪，可是月经迟迟不来，前胸也平坦得犹如“飞机场”。妈妈担心女儿发育迟缓，就带她到浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科，挂了浙大儿院副院长、内分泌科主任傅君芬教授的专家号。
傅君芬教授对小婷的第一印象是性格大大咧咧，说话嗓门粗大，而且肌肉比较发达，肩膀比一般的同龄小女孩要宽。检查结果令所有人大吃一惊：小婷的腹腔内居然找不到子宫和卵巢，也找不到睾丸。
到底怎么回事？傅君芬教授为小婷做进一步检查，发现小婷的染色体是46,XY（男性），SRY基因阳性（男性），最后诊断为46，XY DSD——17α羟化酶缺乏症。
傅君芬教授解释，虽然小婷有女孩的外貌、性器官，实际上却是男儿身，都是因为小婷在胚胎发育期出现性分化异常（DSD）导致的。通俗地说，小婷原本应该分化出男性生殖器官，但因为性分化异常，出了差错，没有分化出男性生殖器。但是从外观上来看，和女性的生殖器很像，所以从出生开始到现在，一直被当做女儿养。
“养了14年的女儿竟然是儿子！要不是这次来看青春期发育的问题，说不定还蒙在鼓里！”小婷的妈妈这才恍然大悟，难怪女儿在学校里体育成绩这么好，不仅是短跑冠军，还经常破纪录。
真相大白后，医生进行了心理评估，结合小婷自己的意愿，她更愿意接受自己是女孩子的身份。随后开始接受相应的激素替代治疗，打算做一名真正的“女孩”。
性别的实际情况要复杂得多
是男是女需要多学科论证
“在大部分人的观念里，人的性别无非两种：非男既女，可实际情况却要复杂得多。”傅君芬教授说，像小婷这样性别“不清晰”的孩子，她每年都会新遇到二三十例。
前不久，傅教授还接诊了一个2岁8个月的女孩佳佳（化名），老家在四川。
一开始，佳佳的父母并没有觉得女儿有什么异常，就是觉得女儿的性格比较外向，不像寻常小女孩一样喜欢芭比娃娃、粉红色，而是喜欢玩小汽车、玩具枪之类。
后来洗澡时发现女儿阴蒂肥大，到当地医院就诊，检查发现女儿的染色体竟是46,XY（男孩），腹腔还长着一对睾丸。家长惊呆了，随即去了国内知名某医院就诊，全家三代查了基因，发现爷爷、爸爸、佳佳都存在MAP3K1基因杂合突变。家长被告知，这个突变基因就是致病“元凶”，而且相关文献报道有癌变风险，建议直接切除睾丸，从此做女娃。
好好的女儿，突然医生告诉你生的其实是个儿子，可是查了一圈之后说，还是做女孩吧。
这样一波三折的结果让家长很茫然，无助之下抱着最后一丝希望来到浙大儿院。傅君芬教授召集专家组反复讨论，根据临床症状、体征、内分泌性激素水平及心理测试等，认为该基因并非真正“元凶”，经进一步分析及基因检测诊断为“雄激素不敏感综合征”。
专家组将意见反馈给家长，详细解释了疾病的来龙去脉，为佳佳重新作了诊断评估和治疗计划。鉴于佳佳年龄尚小，盲目选定男女性别不妥，建议暂时保留睾丸，定期随访，等待佳佳长大，再给出更科学的性别选择。
性分化异常诊治难度大
需要多学科联合起来解决
作为亚太内分泌协会秘书长、中华医学会内分泌遗传代谢学组副组长、中国医师协会青春期医学专委会副主委，傅教授说，性分化异常（DSD）的诊断和治疗在临床上确实很困难。
首先，我们通常的认知中，就是男和女。可实际上，人类性别的分类依据有很多：性染色体性别、性腺性别、内外生殖器性别、性激素性别、社会性别、心理性别，要弄清楚这些，并从中整理和总结出每一例患者的个性化诊断，需要耗费大量的时间和精力，而且依旧可能存在模棱两可的情况。对某些人来说，成为真正的男女可能依旧还不能实现。
其次，在查找病因的过程中，基因检测技术大大提高了我们对疾病的认知。可找出真正的致病点，无异于“大海捞针”，医学专家发现很多未知位点或已知结果无法和临床症状匹配的情况，需要我们不断深入研究，精准医疗还有很长的路要走。
另外，治疗方案不一。不同的原理，需要不同的治疗方案。比如激素替代，儿童青少年处于生长发育期，每个时期对于各类激素的需求不同，需要定期调整激素替代的剂量和种类。再比如，判定性别之后，泌尿外科医生可能需要多次手术来达到满意的整形效果。同时有一部分手术后的患者还可能继续存在性别焦虑的状况，因此“做男做女”的手术，不是三两个检查后就能快刀斩乱麻的。
傅教授说，DSD是一类比较复杂的疾病，需要内分泌科、泌尿外科、肿瘤外科、小儿妇科、心理科、特检科、遗传学等诸多学科共同参与。两年来，为解决临床问题，浙大儿院开设DSD多学科疑难病会诊（DSD MDT），针对特殊病例集中讨论和学习，专科医生的诊治水平得到大幅度提高；明确诊断后进行相应的激素替代治疗、心理评估和疏导、外科干预等，已有几十个DSD家庭因此获益。
